Pediatri: Deti s Downovým syndrómom majú náročnú cestu, ale môžu viesť dobrý život


Dr. Mary Ulrichová

Október je mesiac venovaný mnohým obradom vrátane pacientov s rakovinou prsníka, mesiaca národného hispánskeho dedičstva a dokonca mesiaca národnej prevencie šikanovania, ale vedeli ste, že je to mesiac venovaný aj jednotlivcom s Downovým syndrómom?

Považovaná za bežnú chromozomálnu anomáliu postihujúcu 5 000 novorodencov každý rok, trizómia 21 (tiež známa ako Downov syndróm) je spôsobená ďalšou kópiou chromozómu č. 21.

Tento chromozomálny defekt bol pomenovaný po doktorovi Johnovi Langdonovi Downovi, lekárovi, ktorý ako prvý podrobne opísal rôzne lekárske nálezy súvisiace s trizómiou 21.

Jedinci s Downovým syndrómom sú veľkou súčasťou 15 percent svetovej populácie s postihnutím, pričom odhaduje sa, že štvrť milióna ľudí v USA má diagnostikovanú trizómiu 21. Downov syndróm má jedno zo 700 narodených detí.

Čo to teda trizómia 21 je a ako k anomálii dochádza?

Chromozómy sú malé štruktúry v každej bunke tela, ktoré nesú naše genetické informácie, pričom slúžia ako šablóna programovania pre rast a vývoj charakteristík a funkcií.

Chromozómy sa vyskytujú v pároch a normálny ľudský genóm má 23 párov (jedna sada od každého rodiča) alebo 46 chromozómov. Tí, ktorí majú trizómiu 21, boli obdarení trochou extra: chromozómom v 21. páre, takže celkovo 47 chromozómov.

Extra chromozómy bohužiaľ bránia normálnej funkcii buniek. „Extra“ môže pochádzať od jedného z rodičov alebo sa môže objaviť po počatí, keď embryo rastie, aj keď 95 percent času pochádza ďalší chromozóm od matky.

Keď existuje ďalší celý chromozóm, anomália sa považuje za „úplnú trizómiu 21“.

Niekedy sa k 21. páru prichytí iba časť extra chromozómu; nazýva sa to „translokačná trizómia 21“ a tvorí tri percentá pacientov s Downovým syndrómom.

Zriedkavo, extra kópia formuluje počas rýchleho delenia buniek embrya a niektoré bunky majú normálny počet 46 chromozómov na bunku, zatiaľ čo iné majú 47; tomu sa hovorí „mozaická trizómia 21.“

Deti s mozaikovou formou môžu mať menej problémov vyplývajúcich z defektu, v závislosti od toho, ktoré bunky sú postihnuté.

Ak má matka jedno dieťa s trizómiou 21, existuje sedemkrát vyššie riziko, že s touto poruchou bude mať aj druhé dieťa.

Starším rodičom hrozí vyššie riziko, ale väčšina detí s týmto ochorením pochádza z mladých mamičiek, jednoducho preto, že staršie mamy majú spravidla menej detí.

Pretože Trisomy 21 je genetický defekt, v súčasnej dobe neexistuje žiadna liečba, ktorá by úplne zvrátila jeho účinky, aj keď rôzne zdravotné problémy z neho vyplývajúce sú liečiteľné.

Aké problémy majú teda deti s Trisomy 21?

Väčšina býva vývojovo oneskorená. V priemere majú mierne mentálne postihnutie s IQ okolo 50 (aj keď sa to môže líšiť).

To znamená, že dospelý s trizómiou 21 môže zvyčajne fungovať na približne rovnakej úrovni ako typický 8- alebo 9-ročný.

Drvivá väčšina ľudí s Downovým syndrómom získava všetky míľniky potrebné pre každodenný život s menšou kultivovanosťou v porovnaní s ľuďmi bez poruchy.

Takmer všetci s Downovým syndrómom budú v dospelosti potrebovať opatrovníka.

Asi polovica pacientov s trizómiou 21 má vrodené srdcové chyby so značným rizikom problémov so štítnou žľazou.

Často sa vyskytujú problémy so zrakom a sluchom.

Okrem toho majú vyššie riziko infekcie (kvôli problémom s imunitnými funkciami), epilepsie, celiakie, obezity a leukémie.

Do sedemdesiatych rokov bola stredná dĺžka života iba 10 rokov. Priemerná dĺžka života je teraz 47.

Tí, ktorí majú túto genetickú poruchu, sú tiež ohrození problémami so správaním, úzkosťou, depresiou a skorým nástupom demencie.

Jedinci s trizómiou 21 majú vo všeobecnosti podobné fyzické vlastnosti: mávajú malé hlavy so sploštením vzadu, nízko posadené uši a šikmé oči.

Majú tiež nízky vzrast, nízky svalový tonus, jediný záhyb na dlani a ružové prsty, ktoré sa krivia dovnútra.

Chromozomálne anomálie môžu spôsobiť vývojový deficit, ale to neznamená, že je postihnutý menej schopný užívať si zmysluplný život.

Pravdou je, že títo jedinci sú rovnako ako vy a ja so slabosťami, silnými stránkami, talentom a nedostatkami, ako aj s ašpiráciami a strachmi.

Jedným z príkladov osoby s trizómiou 21, ktorej sa veľmi dobre darilo, je supermodelka Madeline Stuart.

Ďalším príkladom je Karen Gaffneyová, diaľková plavkyňa, ktorá je známa tým, že prepláva 9 míľový úsek cez jazero Tahoe. Gaffney prezentuje na Ted Talk svoj pohľad na trizómiu 21.

Rovnako ako všetky deti, deti s trizómiou 21 môžu naplno využiť svoj potenciál, ak im bude včas poskytnutá emocionálna a klinická podpora.

Okrem podporujúcej rodiny musia tieto deti v mladších rokoch riešiť svoje zdravotné a vývojové potreby.

Rečové, pracovné, telesné a behaviorálne terapie im menia život.

Vo všeobecnosti to pre rodičov dieťaťa s trizómiou 21 stojí z finančného hľadiska asi 12 -krát viac.

Ako detský lekár som videl veľa pacientov s Downovým syndrómom.

Vidím boje, ktoré znášajú deti aj rodičia.

Nedávno som počul komentár od rodiča jedného z mojich pacientov s trizómiou 21 a chcel som sa s ním podeliť: „Najväčšia vec, o ktorú sa ako rodičia snažíme, je začlenenie a akceptovanie rozdielov našich detí. V mnohých ohľadoch sú ako ich rovesníci – pozerajú sa na svet iným pohľadom. Nájdenie si času na rozhovor, počúvanie alebo hranie s osobou s Downovým syndrómom vám môže otvoriť oči a srdce pri mnohých veciach, ktoré ste predtým nevideli. “

Milujem výhľad tohto rodiča; a nech všetci lepšie porozumieme tým, ktorí sú iní ako my, či už sú to jednotlivci klinicky a/alebo fyzicky odlišní, kultúrne odlišní alebo jednoducho ľudia s trizómiou 21.

Zamyslite sa nad podporou Brevardskej asociácie Downovho syndrómu a zúčastnite sa tohto roku 19. ročníka Buddy Walk 6. novembra od 8:00 do poludnia.

Ak chcete získať ďalšie informácie alebo sa zaregistrovať, navštívte stránku https://dsabrevard.org/2021-buddy-walk/.

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: