Čo je Downov syndróm, a aké má znaky


U ľudí s Downovým syndrómom je 21 chromozóm trikrát. Výsledkom je, že sú viac -menej intelektúálne znevýhodnení a majú niektoré zdravotné problémy. Tu sa môžete dozvedieť, ako sa trizómia 21 vyvíja a prejavuje.

Downov syndróm: najdôležitejšia vec na ňom
Ľudia s Downovým syndrómom majú 47 chromozómových párov vo všetkých alebo v časti svojich telesných buniek a nie 46. Chromozóm 21 sa v tejto génovej mutácii vyskytuje 3 -krát namiesto 2 -krát. Preto sa nazýva aj trizómia 21.


Približne každé 650. dieťa sa narodí s Downovým syndrómom. Vďaka dobrej lekárskej starostlivosti je priemerná dĺžka života s Downovým syndrómom teraz 60 rokov. Pred 100 rokmi väčšina zomrela v detstve.


Extra chromozóm alebo gény na ňom ovplyvňujú fyzický a duševný vývoj. Stupeň postihnutia postihnutých môže byť veľmi odlišný. Nižšie sa dozviete, ktoré vonkajšie vlastnosti a zdravotné problémy sú typické.

Downov syndróm nie je liečiteľný. Individuálna, dôsledná podpora a lekárska starostlivosť čo najskôr je pre dobrý rozvoj mimoriadne dôležitá. Patria sem reč, fyzioterapia a pracovná terapia, ako aj operácie na malformácie orgánov a kostí. Niektorí z postihnutých môžu dokonca žiť sami aj neskôr ako dospelí, zatiaľ čo iní sú do konca života odkázaní na intenzívnu starostlivosť.
Ľudia s Downovým syndrómom sú zvyčajne milí, priateľskí, empatickí, trpezliví, láskyplní a majú dobrú náladu. Okrem toho majú mnohí hudobný talent, dobrý zmysel pre rytmus alebo iné špeciálne schopnosti.

Mentálna retardácia pri Downovom syndróme
Trizómia 21 je najčastejšou príčinou vrodeného mentálneho postihnutia, pričom intelektuálne schopnosti sú v jednom obmedzenejšie a v druhom menej. Niektorí ľudia s Downovým syndrómom sú takmer rovnako inteligentní ako priemerný človek, zatiaľ čo iní sú vážne mentálne retardovaní. K tomu druhému dochádza len zriedka.

Ľuďom s Downovým syndrómom často trvá dlhšie, kým niečo pochopia, pochopia a naučia sa to. Tiež ľahšie zabúdajú na veci. Chce to čas a veľa empatie od rodičov, terapeutov, pedagógov, učiteľov a priateľov. Hravý prístup pomáha, ale tlak a prehnané nároky nevedú k cieľu.

Pre mnohé deti s trizómiou 21 sú integrované materské školy alebo integračné triedy so zmesou zdravých detí a detí s telesnými a / alebo mentálnymi obmedzeniami a špeciálne vyškoleným personálom dobrým riešením.

Mimochodom: Motorický vývoj je oneskorený aj u detí s Downovým syndrómom – to znamená, že sa plazia a chodia neskôr ako ostatné deti.

Typické vlastnosti osoby s Downovým syndrómom
📏
Nízky vzrast; pomalý rast
🧑
okrúhla, plochá tvár; krátky krk; Kožné záhyby na krku; krátka hlava; plochá zadná časť hlavy
👁
šikmé oči so záhybom vo vnútornom kútiku oka; veľká vzdialenosť očí
👃
plochý, široký nos; malé, okrúhle uši, ktoré sedia nízko
👄
otvor ústa; veľa slín; veľký, zvraštený jazyk; Zuby sa nevyvíjajú normálne
🖐
krátke, široké ruky; Priečna brázda na dlani (brázda štyroch prstov), ​​veľká vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom (medzera v sandále)
👉
Je dobré vedieť: Mongoli majú šikmé oči a plochý nosový mostík, a preto sa ľuďom s Downovým syndrómom hovorilo „mongoloid“ a hovorilo sa o „mongolstve“. Z etických dôvodov sa tieto pojmy už nepoužívajú.

Muži s Downovým syndrómom sú zvyčajne neplodní. Ženy, na druhej strane, môžu zvyčajne otehotnieť. Pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať tiež trizómiu 21, je 50 percent.
Možné zdravotné problémy v dôsledku Downovho syndrómu
🧡
polovica postihnutých má srdcovú chybu; Malformácie v žalúdku a črevách
🦻
Poruchy sluchu a zraku – postihnuté deti sa často učia hovoriť neskoro a niekedy je ťažké im porozumieť
🤧
zvýšená náchylnosť k infekciám v dôsledku slabo vyvinutého imunitného systému (sú obzvlášť náchylní na infekcie dýchacích ciest, ako je bronchitída a zápal pľúc)
😴
Problémy s dýchaním počas spánku – často sú kvôli tomu cez deň unavení
🦶
ortopedické problémy, ako sú chodidlá, boky, kolená alebo ramená
🏥
zvýšené riziko leukémie (rakovina krvi), epilepsie, autoimunitných ochorení, ako je diabetes 1. typu alebo celiakia
🧠
zvýšené riziko problémov so správaním, ako je autizmus alebo ADHD, a duševných chorôb, ako sú úzkostné poruchy a depresia
👨‍🦳
Dospelí s Downovým syndrómom starnú rýchlejšie – psychicky aj fyzicky

Ako sa vyvíja trizómia 21
Vo vajíčku alebo spermiách je obvykle 23 chromozómov. Keď sa vajíčko a spermie spoja, vytvorí sa normálna dvojitá sada chromozómov v 46.

Downov syndróm je spôsobený chybou vo výrobe vajíčok alebo spermií. Keď je 46 chromozómov rozdelených medzi zárodočné bunky, obe kópie chromozómu 21 skončia v jednej a tej istej novej zárodočnej bunke. Ak sa to počas oplodnenia spojí s inou „normálnou“ zárodočnou bunkou, dieťa má trizómiu 21.

95 percent všetkých ľudí s Downovým syndrómom má bezplatnú trizómiu. Vo všetkých vašich telesných bunkách sú 3 kópie chromozómu 21. Príčinou tejto formy trizómie je vaječná bunka s 2 chromozómami 21.

Existuje aj trizómia mozaiky 21. V niektorých bunkách sú 2 chromozómy a v iných 3. 21. Závažnosť Downovho syndrómu u postihnutých závisí od počtu buniek s 3 kópiami chromozómu 21.

Pri translokačnej trizómii 21 sú vo všetkých bunkách tela tiež 3 kópie chromozómu 21. Čo je zvláštne: jeden chromozóm 21 je spojený s iným chromozómom.

Hlavným rizikovým faktorom trizómie 21 je vek matky
🤰
Tehotenstvo môže teoreticky viesť k dieťaťu s Downovým syndrómom. Existujú však faktory, ktoré zvyšujú riziko:
🤱
Čím je matka staršia, tým je riziko vyššie, pretože delenie vaječných buniek je náchylnejšie na poruchy. Jedno z 260 detí narodených ženám vo veku od 35 do 39 rokov má trizómiu 21. Ide o jedno z 50 detí vo veku 40 až 45 rokov.
🍷
Riziko môžu navyše zvýšiť ďalšie faktory, ako je zneužívanie alkoholu, silné fajčenie, ožarovanie alebo určité varianty génov. To sa však definitívne nepotvrdilo.
Má nenarodené dieťa Downov syndróm?
Ešte pred narodením môžete určiť, či nenarodené dieťa má Downov syndróm. V ultrazvuku môže lekár zistiť zhrubnutý záhyb na krku, ako aj vnútorné a vonkajšie malformácie. Krvný test a analýza rizík, ako je vek matky alebo rodinná anamnéza, navyše pomáhajú odhadnúť, aká vysoká je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať trizómiu 21.

Downov syndróm však možno bezpečne vylúčiť iba analýzou chromozómov dieťaťa. Na to existujú 3 metódy:

Odber choriových klkov: vzorka tkaniva z choriových klkov materského koláča. Choriové klky majú rovnaký genetický materiál ako dieťa.
Amniocentéza / vyšetrenie plodovej vody: Na to lekár ihlou odoberie plodovú vodu z brucha matky. V plodovej vode je niekoľko buniek dieťaťa.
Odber krvi plodu: Pomocou punkcie pupočníka lekár odoberie krv dieťaťa.
Pretože všetky 3 metódy sú spojené s určitým rizikom potratu, nepoužívajú sa plošne, ale iba vtedy, ak sú napríklad nejasné ultrazvukové nálezy. Okrem toho môžu všetky ženy vo veku 35 rokov a viac nechať vykonať test plodovej vody.

Niekoľko rokov existujú krvné testy, ktoré môžu s vysokou pravdepodobnosťou odhaliť Downov syndróm. Krv matky tiež obsahuje malé množstvo DNA dieťaťa, ktoré je možné odfiltrovať a analyzovať pomocou špeciálnych zariadení. Tieto testy však spravidla neprepláca zdravotná poisťovňa.

https://www.galileo.tv/gesundheit/down-syndrom-merkmale-symptome-lebenserwartung-ursachen/

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: