Downov syndróm – tri formy trizómie 21


Downov syndróm (trizómia 21) je jedným z najbežnejších intelektuálnych postihnutí. Choroba môže mať tri formy.

Základné informácie v skratke

Pri Downovom syndróme je chromozóm 21 prítomný v troch opakovaniach.
Včasná podpora umožňuje takmer normálny nezávislý život.
Očakávaná dĺžka života postihnutých teraz dosahuje v priemere 60 rokov.

Downov syndróm je pomerne rozšírené ochorenie, ktoré môže mať rôznu závažnosť. V súčasnosti žije vo Švajčiarsku asi 5 000 ľudí s Downovým syndrómom.

To zodpovedá podielu 0,06% populácie.
Malformácia v maternici je najčastejšou príčinou

Chromozómy sú zložky ľudských buniek, ktoré uchovávajú genetickú informáciu. Každý chromozóm obsahuje DNA a bielkoviny.

Ľudská bunka normálne obsahuje 46 chromozómov. Počas delenia buniek sa môžu v maternici vyskytnúť chyby.

Vo väčšine prípadov nie sú tieto plody životaschopné. Aneploidia je príčinou asi tretiny všetkých potratov.

Ak z plodu môže vyrásť dojča, dojča sa často narodí s ťažkým zdravotným postihnutím.

Známe formy sú Turnerov syndróm (monozómia X, v bunkách tela je namiesto dvoch chromozómov X iba jeden), Klinefelterov syndróm (ďalší X chromozóm v bunkách), ktorý postihuje iba mužov, a Downov syndróm. V tomto prípade je chromozóm 21 čiastočne alebo úplne trojnásobný.
Tri formy Downovho syndrómu

V asi 95% všetkých prípadov ide o voľnú trizómiu 21. Už v jednej z rodičovských zárodočných buniek nedošlo k deleniu.

Ak sa táto pohlavná bunka počas oplodnenia stretne s bunkou druhého rodiča, je chromozóm prítomný trikrát.

Dve formy translokácie (3%) a mozaiky (2%) sú oveľa menej bežné. Počas translokácie sa nadbytočný tretí chromozóm 21 pripája na ďalší chromozóm. V mozaike sa zmiešajú normálne a trizómové bunky.
Prehodnotiť pri jednaní s postihnutými

Britský lekár John Langdom Down ako prvý podrobne opísal syndróm v polovici 19. storočia. Nazval ju „Mongolská idiocia“ (Mongoloid Idiocy), pretože typické črty tváre a väčšinou mierne šikmé oči postihnutých mu pripomínali ázijských Mongolov.

Až v roku 1965 boli výrazy z textov WHO odstránené na základe žiadosti Mongolska. Už dávno sa preukázali, že sa mýlia, a boli vnímaní ako rasisti. Dnes sa choroba po svojom objaviteľovi nazýva Downov syndróm.

Výrazne sa zmenilo aj zaobchádzanie s postihnutými. Vďaka včasnej podpore môže čoraz viac pacientov žiť do značnej miery samostatným životom a dožíva sa vysokého veku.
Prenatálna diagnostika často vedie k potratom

Počet ľudí žijúcich s Downovým syndrómom neodráža frekvenciu trizómie 21 v maternici.

Čoraz viac nastávajúcich matiek si teraz necháva urobiť prenatálne vyšetrenie, ktoré poskytuje informácie o akýchkoľvek malformáciách plodu. Ak sa zistí trizómia 21, často sa rozhodnú ukončiť tehotenstvo.

Výsledok: ľudia s Downovým syndrómom sa cítia čoraz menej akceptovaní. Vaši rodičia stoja pred otázkou, prečo nepoužívali prenatálnu diagnostiku alebo prečo nemali dieťa napriek svojmu zdravotnému postihnutiu.

Vo Švajčiarsku sa dnes s trizómiou 21 každý rok narodí menej ako sto detí.
Včasná podpora umožňuje takmer normálny život

Často sa prehliada, že veľa ľudí s Downovým syndrómom môže dnes viesť prevažne nezávislý život. Závisí to od závažnosti stavu.

Mnoho postihnutých detí sa narodilo so srdcovou chybou, ktorá viedla k predčasnej smrti. Dnes sa to obvykle dá napraviť chirurgicky.

Včasný výcvik ergoterapie trénuje väčšinou slabé svaly. V mnohých prípadoch majú deti s Downovým syndrómom predimenzované jazyky, ktoré im bránia rozprávať a jesť. Tu môžu pomôcť logopedické cvičenia.
Mentálne postihnutie je veľmi odlišné

Pri trizómii 21 sú za zjavným intelektuálnym postihnutím často fyzické príčiny. Napríklad únavná a ťažko pochopiteľná reč je často spôsobená príliš veľkým jazykom.

Pokiaľ ide o inteligenciu, veľa detí s Downovým syndrómom je ťažko horších ako ostatné deti. To, či môžu prežiť svoje schopnosti, závisí aj od financovania.

Mnohí dnes pracujú v úplne bežných profesiách. Pretože majú zvyčajne mimoriadne výrazné sociálne zručnosti a priateľskú povahu, často pracujú v materských školách, domovoch dôchodcov alebo v nemocniciach.

Španiel Pablo Pineda Ferrer sa dostal na titulné stránky novín, pretože ako prvý Európan s trizómiou 21 vyštudoval univerzitu a teraz pracuje ako učiteľ. Vo filme „Yó, también“ si zahral fiktívnu verziu seba samého.

https://www.nau.ch/lifestyle/fitness/das-down-syndrom-die-drei-formen-der-trisomie-21-65943889

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: