Downov syndróm: aké sú potrebné vyšetrenia?

Downov syndróm (DS) je najbežnejšou chromozomálnou abnormalitou u živonarodených detí a hlavnou príčinou mentálneho postihnutia v populácii.

Je výsledkom trizómie 21. chromozómu, ktorá sa pozoruje častejšie s postupujúcim vekom matky. Má rôzne dysmorfické vlastnosti a klinická diagnóza je založená na rozpoznaní týchto fyzikálnych vlastností. Čím sú identifikované konkrétnejšie vlastnosti DS, zvyšuje sa bezpečnosť diagnózy.

Životy pacientov

Dopad DS na každého človeka je individuálny, pričom niektorí jedinci sú hlboko ovplyvnení, zatiaľ čo iní sú zdraví a schopní žiť samostatne ako dospelí.

Všeobecne platí, že jedinci s DS žijú dlhšie kvôli lepším vzdelávacím programom, lekárskym pokrokom, komunitným zdrojom a podpore rodiny a priateľov.

Čítajte tiež: Covid-19: Špeciálna starostlivosť o pacientov s Downovým syndrómom

Primárna starostlivosť o dospelých pacientov s Downovým syndrómom je podobná starostlivosti o dospelú populáciu všeobecne s ďalším skríningom špecifických stavov.
Sledovanie pacientov so syndrómom

Pokyny pre starostlivosť o dospelých s Downovým syndrómom nadácie Global Down Syndrome Foundation zverejnili odporúčania týkajúce sa skríningu tejto populácie pacientov.

DS súvisí so srdcovými abnormalitami, najmä so septálnymi defektmi, ako sú endokardiálne defekty a Fallotova tetralógia. Deti s DS sú v ranom detstve rutinne vyšetrované na prítomnosť srdcových abnormalít. Ak dospelí pacienti nemali v tomto štádiu echokardiogram alebo nie sú k dispozícii výsledky, je potrebné si ich zaobstarať, aby sa vylúčilo štrukturálne ochorenie srdca. Pacienti s normálnym vyšetrením sa nemusia v dospelosti opakovať, pokiaľ sa pri fyzikálnom vyšetrení neobjavia nové nálezy, zmena srdcových funkcií alebo príznaky naznačujúce srdcovú dysfunkciu.
Dysfunkcia štítnej žľazy je častá u pacientov s DS, s 30% rizikom vzniku hypotyreózy počas celého života; dospelí by mali byť vyšetrení každé dva až dva roky hormónom stimulujúcim štítnu žľazu.
Obštrukčné spánkové apnoe je tiež bežné u týchto pacientov a dá sa diagnostikovať v detstve. U dospelých s DS neexistujú žiadne skríningové odporúčania pre tento stav, aj keď diagnóza by sa mala brať do úvahy u pacientov s novými alebo zhoršujúcimi sa kognitívnymi problémami alebo problémami so správaním, kardiovaskulárnymi chorobami a obezitou.
Zrakové poruchy, vrátane amblyopie, refrakčných vád, šedého zákalu a glaukómu, sú bežné, rovnako ako poruchy sluchu. Odporúčajú sa každoročné očné a sluchové testy, ktoré by sa mali vykonať znova, aby sa vyhodnotil nový alebo zhoršujúci sa problém so správaním.
Pacienti s DS majú zníženú bunkovú imunitu. To má za následok mierne vyššiu mieru leukémie ako v bežnej populácii, ktorá sa zvyčajne prejavuje v detstve. Okrem toho sú títo jedinci vystavení zvýšenému riziku infekcie.
Je tiež spojená laxnosť väzov a môže spôsobiť problémy, ak existuje atlantoaxiálna nestabilita so zvýšenou pohyblivosťou v C1-C2. Toto sa pozoruje u asi 7% pacientov. Väčšina ľudí s touto nestabilitou zostáva bez príznakov a skríning röntgenových snímok krčnej chrbtice u tých, ktorí nemajú príznaky kompresie chrbtice, nie je indikovaný. Ak sa však príznaky objavia, mal by sa každoročný skríning cervikálnej myelopatie robiť cielenou anamnézou a fyzikálnym vyšetrením, hľadaním bolesti krku alebo ramien, zmenami chôdze alebo inkontinenciou.
Pacienti s DS majú významne zvýšené riziko Alzheimerovej demencie, čo by sa malo brať do úvahy u jedincov vo veku ≥ 40 rokov, ktorých kognitívne funkcie sa začínajú zhoršovať. Od 40 rokov sú pacienti každoročne hodnotení. Demencia sa vyskytuje v mladšom veku u ľudí s Downovým syndrómom ako v bežnej populácii, aj keď je neobvyklá pred dosiahnutím veku 40 rokov. Približne 20% pacientov s Downovým syndrómom starších ako 45 rokov má demenciu, čo súvisí so zvýšeným rizikom úmrtia u týchto jedincov.

Alzheimerova demencia je spojená s neurofibrilárnymi motanicami a beta-amyloidovými plakmi. Gén beta-amyloidového prekurzorového proteínu (APP) sa nachádza na chromozóme 21. Predpokladá sa, že nadmerná expresia tohto génu v dôsledku extra chromozómu vedie k nadmernej produkcii APP. Okrem toho chromozóm 21 kóduje superoxiddismutázu (SOD-1); zvýšená aktivita tohto enzýmu môže zvýšiť produkciu hydroxylových radikálov a ďalej prispieť k nervovému poškodeniu.

Všeobecne by sa s pacientmi s Downovým syndrómom a Alzheimerovou chorobou malo zaobchádzať podobne ako s ostatnými pacientmi s demenciou, aj keď sú klinické skúšania liečby v tejto populácii obmedzené.

U všetkých dospelých s Downovým syndrómom by sa mal skríning diabetes mellitus vykonávať každé tri roky, počnúc 30. rokom života; u osôb s komorbidnou obezitou sa má skríning robiť každé dva až tri roky, počnúc vekom 21 rokov.

ZDROJ: pebmed.com.br/sindrome-de-down-quais-sao-os-rastreamentos-necessarios/

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: