Vek matky a ďalšie riziká Downovho syndrómu

Akékoľvek počiatočné príznaky Downovho syndrómu, na ktoré by si mal človek dávať pozor. Jeden z mojich blízkych príbuzných má tento stav a ja si len chcem byť istý, že moje čoskoro narodené dieťa nie je prenášačom“

V tomto stĺpci ste položili otázku, ktorá by nás mohla viesť smerom, ktorým sa neriadime často. Veda o Downovom syndróme (DS) je pomerne zložitá a hrozí nám strata niektorých čitateľov, pokiaľ nebudeme opatrní pri hľadaní uspokojivej odpovede. Je to smutné, že toto je osud učiteľov všetkých generácií.
Na úvod začnime tým, že DS je stav, ktorý postihuje deti i dospelých a dá sa diagnostikovať hneď po narodení. V niektorých odborných centrách možno diagnostikovať aj pred narodením.
DS je dôsledkom abnormality jedného zo stavebných prvkov buniek nazývaného chromozóm. U väčšiny ľudí existuje 46 takýchto chromozómov, ale u DS sa nachádza ďalší, ktorý vedie k 47 chromozómom u osoby s DS. Nechaj ma vysvetliť.
Krátko potom, čo sa spermie a vajíčko stretnú v maternici, obe bunky prechádzajú do času delenia buniek a práve v tomto počiatočnom štádiu rýchleho delenia sa veci zvyčajne zhoršujú. V prípade Downovho syndrómu je vinníkom chromozóm číslo 23. Nikto nevie, prečo sa rozdelenie pokazí vyššie uvedeným spôsobom.
Ako všetci vieme, čím je matka staršia, tým je pravdepodobnejšie, že v tejto dobe rýchlych zmien dôjde k chybe. Napríklad výskyt tohto stavu u matiek mladších ako 30 rokov je nízky, zatiaľ čo výskyt matiek po 45 rokoch je oveľa vyšší.
Dieťa narodené s týmto ochorením je ľahké povedať hneď od narodenia. Medzi typické fyzické vlastnosti patria rôzne tvarované uši a ústa. Ruky majú charakteristický záhyb, zatiaľ čo oči majú typický sklon.
Existujú aj ďalšie rozdiely, ktoré zahŕňajú široký priestor medzi veľkým a druhým prstom na nohe, ako aj veľmi pružné kĺby. Existujú ďalšie bežné rozdiely v srdci a črevách, ktoré si niekedy vyžadujú chirurgický zákrok.
U detí s týmto ochorením je tiež pravdepodobnejšie ako u iných, že sa u nich rozvinú rôzne typy infekcií, ako je zápal pľúc, alebo ochorenie obličiek a štítnej žľazy. Vo vývoji dieťaťa často dochádza k oneskoreniu, pokiaľ ide o obvyklé míľniky plazenia a chôdze.
Vývoj reči sa tiež často oneskoruje. V neskoršom veku sa ukáže, že inteligenčný kvocient (IQ) je často nižší ako priemerné dieťa a tiež je častejší výskyt demencie. Očakávaná dĺžka života v tejto skupine ľudí je tiež výrazne znížená.
Moderné liečebné metódy vrátane antibiotík významne predĺžili životnosť osôb s týmto DS. Muži s DS sú vo všeobecnosti neplodní, zatiaľ čo väčšina žien môže mať deti, z ktorých polovica nebude mať DS.
Lekárske zákroky, ktoré sa zavedú, budú závisieť od povahy a závažnosti stavu.
Napríklad aj keď sú prítomné pri narodení, niektoré problémy so srdcom sú mierne a nevyžadujú si žiadny zásah, pretože sa samy liečia. Ak je závažná, deformácia v črevách môže byť taká závažná, že si vyžaduje urgentný chirurgický zákrok u novorodenca.
V iných prípadoch môže mať človek záchvaty a bude na ne potrebovať vhodný liek, zatiaľ čo u pacientov so zle fungujúcou štítnou žľazou bude potrebná náhrada hormónov štítnej žľazy.
Medzi ďalšie príznaky, ktoré si vyžadujú včasný zásah, a tiež naň reagujú, patrí starostlivosť o pomerne slabé svaly, ktoré niekedy narúšajú chôdzu. Ťažkosti s rečou spôsobené malými ústami a veľkým jazykom je možné účinne liečiť logopédiou.
Miesto odbornej intervencie v starostlivosti o túto skupinu ľudí nemožno preceňovať a čím skôr sa získa odborná podpora, tým lepší je výsledok.
Keď sa vrátim k vašej otázke, DS sa vyskytuje približne u jedného z 800 pôrodov a je distribuovaná vo všetkých regiónoch a rasách sveta bez toho, aby si vyberala bohatých z chudobných, hoci sa zvyšuje s vekom materstva, ktorý sa v jednotlivých regiónoch trochu líši.
V závislosti od závažnosti a úrovne poskytovanej starostlivosti môžu ľudia s týmto ochorením dosiahnuť určitú samostatnosť a dokonca aj platené zamestnanie u absolventov strednej školy.
Je tiež potrebné povedať, že na každom ľudskom živote záleží a hoci je dnes možné diagnostikovať tento stav v tehotenstve, nie je dôvod ukončovať takto diagnostikovaný život dieťaťa. Toto je dôležitá podmienka, o ktorej sa často nediskutuje, a teda nízka úroveň verejných informácií o tejto téme.

https://www.businessdailyafrica.com/bd/lifestyle/health-fitness/mother-s-age-other-down-s-syndrome-risks–3413390

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: