Keď je výskum Downovho syndrómu prínosom pre štúdie o rakovine prsníka


Práce na tomto chromozomálnom ochorení ukázali, že nadmerná expresia rodiny génov, Gimap, chráni ženy s T21 pred nádorom prsníka.

Trizómia 21 je podľa Vysokého úradu pre zdravie najčastejším chromozomálnym ochorením a hlavnou príčinou intelektuálneho postihnutia, ktoré každý rok postihuje jedného z 2 000 novorodencov vo Francúzsku a približne 6 000 novorodencov v Spojených štátoch, podľa údajov Centra pre choroby Kontroly a prevencie (CDC). V Libanone neexistujú žiadne oficiálne údaje o prevalencii choroby. Odhaduje sa však, že postihuje jedno z 1 200 pôrodov, alebo asi 60 až 80 pôrodov ročne.

„Ľudia s Downovým syndrómom nesú na 21. páre ďalší chromozóm, čo vedie k prítomnosti v troch opakovaniach, a teda aj v troch opakovaniach, asi 300 génov, ktoré sa tam nachádzajú,“ vysvetľuje pre L’Orient-Le Jour genetik André Mégarbané. Tento nadpočetný chromozóm je veľmi zvláštny a bol medzi prvými, ktoré boli kompletne sekvenované. „

Najdôležitejším dôsledkom Downovho syndrómu je mentálne postihnutie, ktoré sa u jednotlivých ľudí líši. „Je s tým spojených niekoľko ďalších klinických príznakov, v priemere okolo štyridsať,“ pokračuje doktor Mégarbané. Patria sem psychomotorická retardácia, nízky vzrast, okrúhla, plochá tvár, šikmé oči, nízke implantované uši, hrubý jazyk, srdcová chyba, ochorenie štítnej žľazy, predispozícia na cukrovku … „To neznamená toľko ako všetci ľudia s trizómiou 21 sa vyvinú všetky klinické príznaky, “trvá na svojom genetik.

Výskum ukázal, že u ľudí s Downovým syndrómom sú určité patológie veľmi časté. „Toto je najmä prípad Alzheimerovej choroby, poznamenáva doktor Mégarbané. U 70% ľudí s Downovým syndrómom vo veku nad 55 rokov sa toto ochorenie rozvinie oproti 3% v bežnej populácii. Na druhej strane sú iné patológie veľmi zriedkavé, ak vôbec neexistujú. To je napríklad prípad solídnych nádorov. „Riziko, že ženy s Downovým syndrómom budú trpieť rakovinou prsníka, je dvanásťkrát nižšie ako priemerné riziko, ktoré si môžeme prečítať na stránkach Fondation Jérôme Lejeune vo Francúzsku, ktoré pôsobia pre ľudí s mentálnym postihnutím genetického pôvodu. Podľa Americkej rakovinovej spoločnosti v normálnej populácii u jednej z ôsmich žien dôjde počas života k rakovine prsníka.

Nadexpresia určitých génov

Výskum sa preto zvyšuje, aby sme pochopili príčiny tejto zvýšenej predispozície u ľudí s Downovým syndrómom na vývoj určitých patológií alebo, naopak, dôvody virtuálnej neexistencie určitých ďalších. To robí Dr. Mégarbané naďalej, najmä preto, že je presvedčený, že „ľudia s T21 by nás mohli viesť a pomôcť nám nájsť lieky na bežné choroby, ktoré môžu postihnúť každého z nás.“

Preto zameral časť svojho výskumu na „identifikáciu nových genetických faktorov podieľajúcich sa na nižšej frekvencii rakoviny prsníka pozorovanej u žien s Downovým syndrómom“. „Na tento účel sme porovnali všetky transkribované gény a úroveň ich transkripcie, nadmernej expresie alebo nadmernej expresie u týchto žien s rakovinou prsníka alebo bez rakoviny prsníka a s úrovňou nádorového tkaniva rakoviny prsníka u kontrolných žien bez Downovho syndrómu.“, Vysvetľuje . Zistili sme, že štyri gény z tej istej rodiny (Gimap4, Gimap6, Gimap7 a Gimap8) boli silne nadmerne exprimované v skupine žien s Downovým syndrómom bez rakoviny prsníka v porovnaní s ostatnými skupinami. Gény Gimap sa podieľajú na vývoji imunitného systému. „

Tieto Gimaps, ktoré „hrajú ochrannú úlohu pred rakovinou prsníka u žien s Downovým syndrómom, by mohli mať rovnakú úlohu aj pri iných solídnych nádoroch,“ poznamenáva Dr. Mégarbané. „Na ďalšiu podporu našich výsledkov sme vyhodnotili expresiu génov Gimap u žien bez rakoviny prsníka a u iných s rôznymi typmi rakoviny prsníka,“ hovorí. Zistili sme, že tieto gény boli v nádorovom prsnom tkanive podexprimované v porovnaní s nenádorovým prsným tkanivom.

Zistenia, ktoré sa zhodujú s „predchádzajúcim výskumom súvisiacim s asociáciou medzi génmi Gimap a rakovinou“, a ktoré „naznačujú, že tieto gény pôsobia ako gény potlačujúce nádor prsníka“. Ba čo viac, „nadmerná expresia týchto génov sa zistila aj v rakovinových bunkách iných solídnych nádorov, ako je rakovina pľúc alebo pečene, zatiaľ čo ich množstvo bolo normálne v nerakovinových tkanivách,“ tvrdí doktor Megarbané. To naznačuje, že „keby sme našli spôsob, ako zvýšiť množstvo Gimapu, hoci len v samotnom nádore, bolo by možné liečiť ho priamo alebo výslednú inváziu, poznámka. Hľadanie nových prognostických faktorov a, dúfajme, nových terapeutických alebo preventívnych stratégií proti rakovine prsníka a ďalším chorobám tiež už nemusí byť snom, a to vďaka pacientkam s Downovým syndrómom a potrebe ďalšieho výskumu. Tým sa ďalej zlepší kvalita života a starostlivosť o ľudí s Downovým syndrómom, ale tiež nám umožní ťažiť z objavu nových liečebných postupov alebo lepších prostriedkov na prevenciu našich častých chorôb. “

https://www.lorientlejour.com/article/1259928/lorsque-la-recherche-sur-la-trisomie-21-beneficie-aux-etudes-sur-le-cancer-du-sein.html

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: