Všetko, čo potrebujete vedieť o Downovom syndróme

Čakali, až kým lekár a jej manžel povedal: „Vyzerá to, že vaše dievčatko má genetické ochorenie, budeme jej musieť urobiť nejaké testy.“ Nasledoval nával krvných testov, kontrola jej srdca, sluchu, zraku a ďalšie. Keď boli výsledky hotové, čerstvým rodičom povedali: „Má Downov syndróm.“
Downov syndróm (DS), stav, ktorý postihuje jedno zo 700 000 pôrodov, je zvyčajne náhodný výskyt, často v rodinách, v ktorých sa v minulosti nevyskytli žiadne problémy. Je to spôsobené ďalšou kópiou chromozómu 21 v genetickom doplnku jednotlivca. Dôvody, prečo sa určití jedinci rodia s ďalšou kópiou chromozómu 21, keď sú obaja rodičia normálni, nie sú úplne objasnení.
Ako bude telo postavené a fungovať

Každý človek má v jadre bunky genetický materiál nazývaný chromozómy: spolu 46 zložitých cievok DNA. Chromozómy sú usporiadané do 23 identických párov, jeden z každého páru zdedený pri počatí po otcovi a matke. Každý chromozóm má viac génov usporiadaných ako korálky na šnúrke.

Gény obsahujú návody, ktoré určujú, ako bude telo postavené a ako bude fungovať. V DS spôsobuje ďalšia kópia chromozómu 21 (obsahujúca 225 génov) počet chromozómov 47 namiesto 46. Ďalšia sada génov spôsobuje vývojové problémy dieťaťa.
Medzi najbežnejšie znaky patrí výrazná tvár, ťažkosti s učením a nízky svalový tonus, vrodené problémy so srdcom asi u polovice a črevné obštrukcie u tretej, nízka funkcia štítnej žľazy, oneskorené rozprávanie a nízka výška pre dospelých. Napriek zdravotným problémom je väčšina detí s DS spoločenská, milujúca, hudobne zameraná a túži sa učiť.
Čo musíte urobiť?

Vyniesť z dieťaťa to najlepšie s DS si vyžaduje pozitívny prístup u opatrovateľov a rodičov. Z lekárskeho hľadiska bude dieťa od začiatku vyžadovať test na chromozómy (karyotyp) na potvrdenie diagnózy, vyhodnotenie srdca, funkciu štítnej žľazy, zrak a sluch.

Pri vstupe do školy sa odporúča formálne hodnotenie vývoja pre optimálne plánovanie vzdelávania. Väčšine detí s DS sa darí v integrovaných školách a zvyčajne sa dobre stýkajú so svojimi rovesníkmi. Puberta a reprodukčné potreby si vyžadujú konzultáciu s odbornými lekármi a niektorí jedinci s DS môžu mať deti.

Dospelí DS sú zvyčajne samostatní so starostlivosťou o seba a niektorí sa dokonca zamestnajú. Najlepšie fungujú v známych a podporných nastaveniach.
Šanca mať dieťa s DS

Pre rodičov, ktorí chcú poznať svoju vlastnú šancu na narodenie dieťaťa s DS, je na začiatku tehotenstva k dispozícii veľa testov. Skríning DS je možné vykonať včasnými prenatálnymi ultrazvukovými skenmi kombinovanými s krvnými testami u tehotnej matky (dvojitý alebo štvornásobný marker, neinvazívne prenatálne vyšetrenie: NIPT).
Z nich má NIPT vyššiu mieru presnosti 99% a je možné ho vykonať kedykoľvek od 10. týždňa tehotenstva.
Definitívne genetické vyšetrenie je možné vykonať vo vzorkách placenty (CVS od 11. týždňa tehotenstva) ALEBO v tekutine obklopujúcej plod (amniocentéza od 16. týždňa). Ak test potvrdí, že nenarodené dieťa má DS, majú rodičia možnosť pokračovať v tehotenstve alebo sa rozhodnúť pre lekárske ukončenie.
Svetový deň Downovho syndrómu

V roku 1866 John Langdon Down, dozorca Royal Earlswood Asylum, zverejnil prvý popis stavu pozorovaného u niekoľkých chovancov, ktorý sa začal nazývať Downov syndróm. Takmer o sto rokov neskôr, v roku 1959, sa stal známy genetický základ DS: tri kópie chromozómu 21 (trizómia 21).

S novými pokrokmi sa tešíme na budúcnosť, keď bude možné dosiahnuť, aby zdravie a kvalita života detí s Downovým syndrómom boli „normálne“ ako všetky deti.

https://www.indiatoday.in/information/story/all-you-need-to-know-about-down-syndrome-1796197-2021-04-29

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: