Drs. Dimitrios Karamichos a Melissa Petersen z University of North Texas Health Science Center vo Fort Worth spolupracujú s organizáciou DownSyndrome Achieves (DSA) Biobank v Ohiu, aby našli informácie o Keratokonusovej dystrofii.
Ich výskum pomôže lepšie identifikovať jedincov s Downovým syndrómom, ktorí sú ohrození chorobou a či sa dá tejto chorobe zabrániť pomocou liekov.
„Progresívna ektázia (vydutie), stenčenie rohovky a zjazvenie sú charakteristickými znakmi Keratokonusu, o ktorom je známe, že ovplyvňuje mužov aj ženy,“ uviedol doktor Karamichos.
Dr. Petersen je odborným asistentom na Katedre rodinného lekárstva a na Inštitúte pre translačný výskum na HSC. V súčasnosti je spoluautorkou.
Dystrofia keratokonusu je na vzostupe.
„Prevalencia sa neustále zvyšuje a z 1: 2000 v 80. rokoch na 1: 350 v 2000s po celom svete,“ uviedol Dr. Karamichos. „Tento stav sa v populácii s Downovým syndrómom javí ako veľmi rozšírený, a preto je táto štúdia taká dôležitá.“
Ak sa Keratokonus nelieči, môže spôsobiť problémy so zrakom a v závažných prípadoch si vyžadovať transplantáciu rohovky, uviedol Dr. Karamichos, profesor farmaceutických vied na HSC College of Pharmacy.
Keratokonus postihuje viac ako 30% ľudí s Downovým syndrómom v porovnaní s menej ako 1% bežnej populácie.
Biospecimény odobraté v DSA Biobank, ktorá sa nachádza v Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (CCHMC) v Ohiu, používajú odborníci HSC na štúdium očného ochorenia.
„DSA Biobank je silným zdrojom pre vedcov na zvyšovanie úrovne starostlivosti o zdravotné podmienky, ktoré sa vyskytujú súčasne s Downovým syndrómom, vrátane Keratokonusu,“ uviedol prezident a generálny riaditeľ spoločnosti Lito Ramirez DownSyndrome.
„Bioskopický vzor, ktorý zhromažďujeme, umožňuje výskumníkom rozšíriť naše vedecké znalosti o DS a dúfajme, že prinesie vylepšenú diagnostiku a terapie pre ľudí s Downovým syndrómom v zmysle rokov, nie desaťročí,“ uviedol Ramirez.
DownSyndrome Achieves (DSA), advokátska skupina pre výskum v Ohiu, založila DSA Biobank v roku 2015. Biobank je centrálnym úložiskom biospeciménov darovaných ľuďmi s Downovým syndrómom a ich rodinami.
„Získať klinické vzorky na výskum od jedincov s Downovým syndrómom bolo mimoriadne náročné,“ uviedol doktor Karamichos. „S DSA Biobank máme teraz prístup k kritickým vzorkám, ktoré potrebujeme, aby sme mohli pokračovať v našej práci.“
Dr. Karamichos dodal: „Tešíme sa na dlhodobú spoluprácu s DSA Biobank a na ďalšie štúdie.“
Vlani v septembri bol Dr. Karamichosovi udelený grant vo výške 275 000 dolárov od Národného očného inštitútu (NEI) / Národných inštitútov zdravia (NIH), ktorý umožňuje dvojročné štúdium Keratokonusu. Štúdia zahŕňa dospelých pacientov s Downovým syndrómom vo veku od 19 do 50 rokov. Vzorky štúdie sa podľa DSA zbierajú pozdĺžne počas dvoch rokov.
„Údaje získané z tejto štúdie by mohli pomôcť uľahčiť vývoj skríningového nástroja na detekciu jedincov s Downovým syndrómom, ktorí sú ohrození vývojom keratokonusu, s cieľom definovať potenciálne zaradenie do klinických štúdií,“ uviedol Dr. Karamichos.
jeho kritická práca pokračuje, keď DSA Biobank rozširuje svoj dosah a ako ľudia na celom svete neustále upozorňujú na potreby ľudí s Downovým syndrómom.
Posledný menovaný je stredobodom pozornosti Svetového dňa Downovho syndrómu, ktorý sa koná 21. marca.
DownSyndromeNews 
Pridaj komentár