EXKLUZÍVNE: TOTO genetické testovanie môže znížiť riziko Downovho syndrómu u dieťaťa


Špecifický genetický test, ktorý môže pomôcť, je známy ako preimplantačné genetické testovanie na aneuploidie (PGT-A). Pomáha pri výbere embryí, ktoré s najväčšou pravdepodobnosťou povedú k úspešnému tehotenstvu, a znižuje pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať ďalší alebo chýbajúci chromozóm, čo je udalosť spôsobujúca udalosti, ako je Downov syndróm.

Aj keď je dieťa radosťou, na ktorú sa páry tešia, genetické poruchy môžu tento pocit utlmiť. Môže to tiež ovplyvniť kvalitu života dieťaťa. Nie všetky genetické poruchy sa stávajú iba preto, že jeden alebo obaja rodičia nesú chybný gén; niektoré, napríklad Downov syndróm, sa môžu vyskytnúť aj z dôvodu pokročilého veku matky. V čase, keď sa čoraz viac žien vydáva neskoro a má svoje dieťa oveľa neskôr ako ich predchádzajúce generácie, je pravdepodobné, že výskyt týchto porúch stúpne. Podľa výskumov je vek matky pri pôrode priamo spojený s rizikom aneuploidie (prítomnosť abnormálneho počtu chromozómov v bunke) u dieťaťa – vo veku 30, 35, 38, 40, 45 a 49 rokov , bolo riziko aneuploidie zistené u 1 z 385 (alebo 0,26%), 1 zo 192 (alebo 0,52%), 1 zo 102 (alebo 0,98%), 1 zo 66 (alebo 1,5%), 1 z 21 (alebo 4,8%) a 1 z 8 (alebo 12,5%).

Čo je Downov syndróm a jeho zdravotné dopady a príčiny?

Downov syndróm alebo Downov syndróm je tiež známy ako trizómia 21 a vyskytuje sa u približne 1 z 830 živo narodených detí. Je to genetická porucha spôsobená aneuploidiou – prítomnosťou celej alebo časti tretej kópie chromozómu 21 – a je spojená s oneskorením fyzického rastu, miernym až stredne ťažkým kognitívnym a intelektuálnym postihnutím a charakteristickými črtami tváre, ako je plochý tvár, najmä nosová časť nosa, mandľové oči, ktoré majú sklonené, krátky krk a malé uši. Samotný Downov syndróm môže v skutočnosti predstavovať 15 až 20 percent populácie s mentálnym postihnutím (ID) na celom svete. Je tiež pravdepodobné, že budú mať nižšiu výšku ako deti a dospelí. Mnoho ľudí, ktorí sa s ním narodia, môže vyrásť ako jedinec s leukémiou, srdcovými chybami, Alzheimerovou chorobou v ranom veku, gastrointestinálnymi problémami a inými zdravotnými problémami. Je zaujímavé, že hoci Downov syndróm je jednou z najčastejších vrodených chýb zaznamenaných v Indii, jeho prevalencia v kmeňovej populácii nie je známa.

Prevencia Downovho syndrómu

Aj keď prevencia Downovho syndrómu nemusí byť možná, vedecký pokrok v oblasti reprodukčnej genetiky od 90. rokov umožnil minimalizovať pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom takmer na nulu. Táto technológia, známa ako preimplantačný genetický skríning (PGS), je preventívne opatrenie používané na identifikáciu chromozomálnych abnormalít a abnormalít v polohe chromozómov, známych ako translokácie, v embryu, aj keď žiaden z rodičov nemá žiadne známe genetické ochorenie. Áno, mať dieťa bez Downovho syndrómu je možné kombináciou in vitro fertilizácie (IVF) s preimplantačným genetickým skríningom alebo PGS (testovanie embryí od rodičov bez známych genetických porúch). Špecifický genetický test, ktorý môže pomôcť, je známy ako preimplantačné genetické testovanie na aneuploidie (PGT-A). Pomáha pri výbere embryí, ktoré s najväčšou pravdepodobnosťou povedú k úspešnému tehotenstvu, a znižuje pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať ďalší alebo chýbajúci chromozóm, čo je udalosť, ktorá spôsobuje udalosti, ako je Downov syndróm. Nemýľte si to s preimplantačnou genetickou diagnostikou (PGD), testovacou metódou, ktorá pomáha identifikovať až 400 genetických defektov embryí už 5 dní pred implantáciou do maternice.

Zatiaľ čo PGD (testovanie embryí od rodičov, z ktorých jeden alebo obaja majú genetické abnormality) pomáha párom s anamnézou viacerých zlyhaných IVF alebo s mnohými vynechanými potratmi alebo potratmi, PGS sa odporúča pre ženy vo veku 38 a viac rokov alebo pre ženy s anamnézou. potratov a zlyhanie IVF alebo implantácie. Ak žena bude matkou vo veku do 30 rokov alebo už má dieťa s Downovým syndrómom, môže byť užitočné poradenstvo pred počatím – lekár vám môže odporučiť aj genetického poradcu, ktorý vám poradí o rizikách, ktoré vám umožnia budúci rodičia prijmú informované rozhodnutie.

Zdroj https://www.pinkvilla.com/lifestyle/health-fitness/exclusive-genetic-testing-can-lower-risk-down-syndrome-your-baby-607444

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: