Bála som sa diagnózy Downovho syndrómu mojej dcéry. Musela som sa veľa naučiť a ešte viac odnaučiť hovorí Elizabeth Callinan

Pretože neinvazívny prenatálny skríning je v Austrálii čoraz bežnejší, Elizabeth Callinan si kladie otázku, aké by to bolo, keby ste dosiahli vysoko pravdepodobný výsledok. Veľa hovoríme o Downovom syndróme v našej domácnosti. Mojmu najmladšiemu dieťaťu Grete, ktorá má dnes 5 rokov, diagnostikovali mozaikový Downov syndróm tesne pred jej druhými narodeninami. Môj partner a ja sme položili veľa otázok od jej starších bratov Jaspera (10) a Rory (8. rokov). Hneď na začiatku, keď sme sa učili kľúčové slovné znamenie, ktoré pomáha Grete komunikovať, sme sa opýtali: „Bude schopná hovoriť?“ Vysvetlil som, že jej slovná zásoba pravdepodobne porastie, a že ak nie, nájdeme ďalšie spôsoby, ako sa uistiť, že nám dá vedieť, čo chce a ako sa cíti.

Teraz sa pýta Greta. Pred spaním pred niekoľkými týždňami prišla otázka: „Čo znamená Downov syndróm?“

“Znamená to, že máš ďalšiu prísadu,” odpovedal som. “Nie veľa ďalších ľudí má túto prísadu.” Znamená to, že si úžasný. “ Hrdo si prehodila plecia a schúlila sa do postele.

Ale v dňoch nasledujúcich po jej diagnóze by som nikdy nepoužil slová „Downov syndróm“ a „úžasné“ v tej istej vete. Napriek šťastiu a dobrému zdraviu môjho dievčatka a napriek radosti, ktorú priniesla našej rodine, som si bol istý, že potvrdenie jej ďalších chromozómov nenávratne zmení jej život – a naše životy – v najhoršom prípade. Mal som sa čo učiť a ešte viac som sa musel odnaučiť.

Za posledných pár rokov mi ľudia s Downovým syndrómom a ich rodinami poskytli neuveriteľné vzdelanie. Rovnako ako samotná Greta. Už ma neprekvapuje jej húževnatosť, jej ochota vytrvať v učení sa vecí, ktoré by mohli byť pre iných jednoduchšie. Približne v čase jej druhých narodenín sme používali laminované fotografie Vegemite a arašidového masla, aby mohla na hrianke ľahko ukázať, čo chce. O mesiace neskôr, keď povedala svoju prvú dvojslovnú vetu „viac jahôd“, veselo som poslala správu celej rodine a potom som šla priamo do supermarketu po ďalšie zásoby.

O pár rokov som si nedokázal predstaviť rozhovor, ktorý som nedávno začul medzi Rory a jeho priateľom. “Prestane tvoja sestra niekedy hovoriť?” spýtal sa jeho kamarát. Rory odpovedala: „Keď spí.“

Keď si spomeniem na svoj strach v čase diagnózy Grety, zaujímalo by ma, aké by to bolo, dozvedieť sa o jej genetickom zložení, keď som bola tehotná.

V Austrálii je každý rok okolo 400 000 tehotenstiev a rastúci počet budúcich rodičov si vyberá neinvazívny prenatálny skríning (NIPT). Marketingový materiál NIPT má tendenciu zameriavať sa na „úľavu“ a „ubezpečenie“, ktoré poskytuje výsledok skríningu s nízkou pravdepodobnosťou. Ale zarazilo ma ticho okolo 2 – 3% výsledkov NIPT, ktoré ukazovalo veľkú šancu na chromozomálny rozdiel.

Vo svojej úlohe hostiteľa nového podcastu s názvom Jeden premietaný každú minútu som robil rozhovory s ľuďmi, ktorí dostali vysoko pravdepodobné výsledky NIPT pre celý rad chromozomálnych rozdielov vrátane Downovho syndrómu. Tieto príbehy sú zdieľané, takže sa môžeme učiť, ale nie súdiť.

Rozhovory odhaľujú nesmiernu emocionálnu drinu potrebnú na pochopenie a orientáciu v rozhodovaní o pokračovaní v invazívnych diagnostických testoch a nakoniec o tom, či pokračovať v tehotenstve alebo ho ukončiť. Zatiaľ čo vedecký pokrok predstavuje budúcich rodičov s presným počtom chromozómov, to, čo to v skutočnosti znamená pre ich budúce dieťa, je oveľa menej jasné. Pri hľadaní odpovedí môže byť táto medzera naplnená strachom a dezinformáciami.

V nedávnom dokumente ABC, The Upside, s pôrodníkom profesorom Stevom Robsonom pohovorila Julia Hales. Povedal, že pre lekárov je obrovským problémom strach zo „chýbania“ diagnózy Downovho syndrómu a zo žalovania. Keď sa Hales spýtal Robsona: „Čo vedia lekári o živote s Downovým syndrómom?“ ľahko pripustil: „Mnoho lekárov v súčasnosti nemá veľa skúseností [s Downovým syndrómom] a v mnohých ohľadoch sa takmer opierajú o učebnicové popisy.“

Klinické prostredie, v ktorom lekári vedia len málo o živote s Downovým syndrómom – a strachu pred súdnymi spormi – neprispieva k informovanému rozhodovaniu. Ale keď sa budúci rodičia rozhodujú, či ukončiť alebo pokračovať v hľadanom tehotenstve, potrebujú vyvážené a presné informácie. Môžu byť nejaké stávky vyššie?

Dr Melody Menezes, vedúca genetická poradkyňa a vedecká riaditeľka spoločnosti Monash Ultrazvuk pre ženy, v podcastu naznačila, že obavy z potenciálnych súdnych sporov sú premlčané. “Vždy sa toho obávam.” . . niekto mohol. . . komunikovať s niekým s Downovým syndrómom v práci alebo v komunite a vrátiť sa k zdravotníckemu pracovníkovi a povedať: „Nehovoril si mi, že to mohlo moje dieťa dosiahnuť. Nepovedal si mi, že to tak pre nich mohlo byť. ‘“

Vynechanie dobrých vecí je spojené s rizikom – čo tí, ktorí ho poznajú, často označujú ako „mimoriadnu všednosť“ života s Downovým syndrómom. Menezes odkazuje budúcich rodičov na Downov syndróm Victoria, aby mali príležitosť počuť od ľudí s Downovým syndrómom a ich rodín na vlastnej koži.

Koncom roka 2019 bola zamietnutá žiadosť o dotáciu nákladov na NIPT prostredníctvom jej zaradenia do programu Medicare Benefits Schedule. Podporovatelia tohto kroku tvrdia, že je potrebné umožniť rovnosť prístupu k skríningovej technológii. Bez ohľadu na to, či je NIPT dotovaný alebo nie, etické využitie tejto technológie závisí od toho, či budúci rodičia dostanú presné a vyvážené informácie spolu s časom, ktorý potrebujú na prijatie informovaných rozhodnutí pred a po skríningu.

Určite to je to najmenej, čo by ste mali čakať, keď čakáte.

Zdroj: https://www.theguardian.com/society/2021/jan/19/i-was-fearful-of-my-daughters-downs-syndrome-diagnosis-i-had-much-to-learn-and- viac sa odnaučiť

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: