Downov syndróm: príčiny, príznaky, liečba


Downov syndróm alebo trizómia 21. chromozómu je genetická chyba, ktorú je možné diagnostikovať vo fáze plodu. Ako vyzerajú príznaky tohto ochorenia a akú terapiu potrebujú bojujúce deti?

Trizómia 21. chromozómu: čo to znamená a ako sa formuje?

Downov syndróm, inak známy ako trizómia 21. chromozómu, je nevyliečiteľný genetický defekt. Je to spôsobené ďalšou, treťou kópiou chromozómu 21 alebo jeho časťou, zatiaľ čo zdravý človek má vo svojich bunkách 23 párov chromozómov. Prevalencia tohto defektu sa odhaduje na asi 1 z 800 – 1 000 narodených. Vedci vidia vzťah medzi výskytom Downovho syndrómu a pokročilým vekom matky – napríklad u žien vo veku 20 rokov je frekvencia tohto defektu 1/1660, zatiaľ čo u žien vo veku 40 rokov je to už 1/106. Vek však nie je jediným faktorom, ktorý zvyšuje riziko tejto mutácie.

Trizómia 21 chromozómu spôsobuje množstvo vrodených chýb a dysfunkcií, z ktorých drvivá väčšina neohrozuje život ani zdravie. Ide však o nevýhody, ktoré do značnej miery stigmatizujú deti, ktoré ich majú.

Downov syndróm: príznaky v tehotenstve

V Poľsku môžu ženy nad 35 rokov a osoby s rodinnou anamnézou genetických chorôb podstúpiť prenatálne testy. Tieto pokrokové liečebné postupy môžu v počiatočnom štádiu zistiť chyby plodu spojené s Downovým syndrómom alebo inými genetickými poruchami. Na tento účel sa zvyčajne vykonáva odber choriových klkov alebo amniocentéza, to znamená vyšetrenie plodovej vody. Vďaka pokročilým metódam je stupeň detekcie defektov v súčasnosti 90 – 95%, a to iba 2 – 5%. testov dáva falošne pozitívne výsledky.
Downov syndróm: príznaky sprevádzajúce chybu

Katalóg príznakov sprevádzajúcich Downov syndróm je veľmi široký, čo neznamená, že každé dieťa bude zaťažené všetkými. Po narodení je viditeľným účinkom syndrómu nízky svalový tonus a charakteristické fyzické vlastnosti:

mikrocefália alebo krátka bolesť hlavy
plochá tvár (odtiaľ pôvodný názov choroby - mongolizmus)
úzke, šikmé, široko posadené oči
krátke tvrdé podnebie
jednoduchá palmová brázda
nízko nasadené uši
krátke prsty

Postupným rastom sa objavujú aj ďalšie problémy. Najskôr sú deti postihnuté trizómiou 21 mentálne postihnuté v rôznej miere (zvyčajne mierne alebo stredne), ale vyvíjajú sa aj pomalšie (potom si sadnú, vstanú a začnú chodiť). Oneskorenie ovplyvňuje aj oblasť reči – tieto deti rozumejú tomu, čo sa im hovorí, ale nie sú schopné sa vyjadrovať. Okrem toho sa často objavujú rôzne typy srdcových chýb (asi u 40% postihnutých), ktoré si vyžadujú chirurgický zákrok (napr. Bežný atrioventrikulárny kanál, ductus arteriosus alebo prolaps mitrálnej chlopne). Deti s Downovým syndrómom často trpia rôznymi poruchami kostry (nespojenie bedrových stavcov, vyčnievajúce lícne kosti alebo nestabilita levator-rotor), gastrointestinálnym traktom (napr. Duodenálna alebo análna atrézia) alebo genitourinárnym systémom (hypoplázia genitálií, znížený objem semenníkov). Problémy sú aj so sluchom (častý otitis, neskôr až hluchota) a so zrakom (myopia, strabizmus).

Deti s Downovým syndrómom: aký je ich každodenný život?

Deti s Downovým syndrómom, ktoré majú mierne alebo stredne ťažké mentálne postihnutie, môžu v spoločnosti fungovať úplne normálne. Sú samostatní a veľmi dobre zvládajú každodenné situácie. Ich psychosociálny vývoj je na správnej úrovni – ľahko nadväzujú vzťahy s ostatnými ľuďmi a prejavujú vysokú emocionálnu zrelosť. Ich opatrovníci by mali venovať osobitnú pozornosť preventívnym opatreniam, pretože kvôli zníženej imunite sú deti a dospelí s Downovým syndrómom náchylnejší na rôzne druhy infekcií. Očakávaná dĺžka života ľudí s týmto genetickým defektom sa vďaka výraznému zlepšeniu ich starostlivosti a rôznym formám liečby zvýšila na zhruba 50 – 60 rokov.

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: