13 faktov o Downovom syndróme, ktoré by rodičia mali vedieť


S najväčšou pravdepodobnosťou ste sa stretli s ľuďmi s Downovým syndrómom, ale nemusíte vedieť veľa o chromozomálnom stave, ktorý postihuje jedného zo 700 jedincov. Na počesť mesiaca povedomia o Downovom syndróme, ktorý sa koná každý október, sme zhrnuli niektoré fakty o Downovom syndróme, ktoré by mal každý rodič vedieť.

  1. Downov syndróm je pomenovaný podľa Johna Langdona Down.

Britský lekár prvýkrát popísal Downov syndróm v roku 1866, nevedel však, čo spôsobilo jeho známe príznaky. Odborníci v skutočnosti nepochopili chromozomálny základ, kým ho v roku 1959 neobjavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

2. Downov syndróm je spôsobený extra chromozómom.

Väčšina detí sa narodí so 46 chromozómami v každej bunke – 23 od matky a 23 od otca. Amy Houtrow, MD, Ph.D., lekárska riaditeľka Detskej nemocnice v Pittsburghu rehabilitačného ústavu UPMC a členka Americkej pediatrickej akadémie, majú deti s Downovým syndrómom ďalšiu kópiu chromozómu 21, ktorá spôsobuje odlišné fyzické a intelektuálne príznaky. „(AAP) Rada pre deti so zdravotným postihnutím.

  1. Odborníci úplne nerozumejú, prečo k tomu dochádza.

Odborníci sa stále snažia prísť na to, prečo niektoré deti dedia ďalšiu kópiu chromozómu 21 a iné nie. Genetika pravdepodobne hrá úlohu u menej ako 1 percenta prípadov Downovho syndrómu, tvrdí Národná spoločnosť pre Downov syndróm. Zdá sa, že šance dieťaťa sa zvyšujú aj s pokročilým vekom matiek, ale súvislosť nie je úplne pochopená, dodáva MD Kenneth Rosenbaum, zakladateľ divízie genetiky a metabolizmu a spoluriaditeľ kliniky Downovho syndrómu v Detskom národnom lekárskom centre v Washington, DC Downov syndróm má tendenciu sa vyskytovať nepredvídateľne a rodičia nemôžu urobiť nič, aby tomu zabránili.

  1. Downov syndróm je najbežnejší chromozomálny stav.

Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) sa každý rok narodí okolo 6 000 amerických detí s Downovým syndrómom. Vedci tiež odhadujú, že v roku 2008 žilo s Downovým syndrómom 250 700 ľudí.

  1. Existujú tri typy Downovho syndrómu.

Asi 95 percent prípadov Downovho syndrómu predstavuje trizómia 21, ktorá sa vyznačuje ďalšou kópiou chromozómu 21 v každej bunke. Asi 3 až 4 percentá ľudí majú translokáciu Downov syndróm; okrem dvoch kópií chromozómu 21, ako sú normálne, majú úplný alebo čiastočný extra chromozóm 21 pripojený k úplne odlišnému chromozómu (napríklad chromozóm 14). Najmenej častou formou je mozaikový Downov syndróm, pri ktorom majú niektoré bunky dve kópie chromozómu 21 a iné tri kópie. Ľudia s mozaikou Downovho syndrómu nemusia mať typické znaky Downovho syndrómu.

6. Väčšina ľudí s Downovým syndrómom má spoločné fyzické vlastnosti.

Zatiaľ čo každý jedinec s Downovým syndrómom vykazuje odlišné príznaky, určité fyzické vlastnosti sú spoločné. Zahŕňajú sploštenú tvár; nízky vzrast; šikmé mandľové oči; nízky svalový tonus; záhyb cez dlaň ruky; malé ruky a nohy; drobné uši; krátky krk; biele škvrny na dúhovkách oka; vyčnievajúci jazyk; a malé malíčkové prsty, ktoré by sa mohli kriviť.

  1. Intelektuálne príznaky Downovho syndrómu sa veľmi líšia.

Downov syndróm často spôsobuje poruchy učenia, oneskorenie reči a jazyka a ďalšie intelektuálne príznaky – závažnosť sa však u každého líši. Niektoré deti s Downovým syndrómom sa zapisujú do tried špeciálneho vzdelávania, zatiaľ čo iné majú dobré výsledky v bežných triedach, vysvetľuje doktorka Rosenbaumová. Väčšina ľudí má mierne až stredne ťažké intelektuálne poruchy.

  1. Downov syndróm je spojený s určitými zdravotnými komplikáciami.

Ľudia s Downovým syndrómom majú väčšie riziko určitých zdravotných stavov. Jednou z najbežnejších sú vrodené srdcové chyby; postihujú asi polovicu detí s týmto ochorením, ale často sa dajú napraviť chirurgickým zákrokom. Medzi ďalšie bežné komplikácie patrí obštrukčné spánkové apnoe, zhoršenie zraku, strata sluchu, poruchy imunity, gastrointestinálne ťažkosti a problémy so štítnou žľazou.

  1. Downov syndróm možno diagnostikovať pred narodením.

Skríningy v prvom a druhom trimestri, ktoré zvyčajne zahŕňajú krvný test a ultrazvuk, dávajú pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať Downov syndróm – ale nie sú úplne presné. Prenatálne diagnostické testy, ako je odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza, môžu s väčšou presnosťou predpovedať Downov syndróm. Nevýhodou však je, že diagnostické testy prichádzajú s miernym rizikom potratu.

  1. Liečba Downovho syndrómu neexistuje.

Downov syndróm je celoživotný stav, ktorý sa nedá liečiť. Vaše dieťa však môže žiť plnohodnotný život s náležitou pomocou, či už vo forme lekárov špecialistov, služieb včasnej intervencie, pracovnej terapie, logopédie, fyzioterapie alebo hodín so špeciálnymi potrebami.

  1. Očakávaná dĺžka života rastie.

Podľa doktorky Rosenbaumovej mal Downov syndróm predtým 10-percentnú úmrtnosť v prvom roku dieťaťa. Ale vďaka lekárskemu pokroku a lepšiemu pochopeniu stavu môže veľa ľudí s Downovým syndrómom očakávať, že sa v dnešnej dobe dožijú najmenej 60 rokov.

  1. Odborníci zistili rasové rozdiely v predpovedaných dĺžkach života.

Downov syndróm postihuje ľudí všetkých rás a etnických skupín. Podľa CDC však „černošské alebo afroamerické deti s Downovým syndrómom majú nižšiu šancu na prežitie po prvom roku života v porovnaní s bielymi deťmi s Downovým syndrómom. Je potrebný ďalší výskum, ktorý by pomohol pochopiť, prečo. “ Štúdia, ktorú uskutočnil Quanhe Yang, PhD, uskutočnila 18 000 ľudí, a zistila, že u bielych ľudí s Downovým syndrómom je očakávaná dĺžka života 50 rokov. Na porovnanie, priemerná dĺžka života bola u černochov 25 rokov a u ostatných rás 10 rokov.

  1. október je mesiacom povedomia o Downovom syndróme.

Toto pozorovanie oslavuje Downov syndróm a zvyšuje povedomie o genetickej poruche. Ak sa chcete dozvedieť viac o spôsoboch obhajoby, navštívte informačné centrum na webovej stránke spoločnosti National Down Syndrome Society.

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: