S najväčšou pravdepodobnosťou ste sa stretli s ľuďmi s Downovým syndrómom, ale nemusíte vedieť veľa o chromozomálnom stave, ktorý postihuje jedného zo 700 jedincov. Na počesť mesiaca povedomia o Downovom syndróme, ktorý sa koná každý október, sme zhrnuli niektoré fakty o Downovom syndróme, ktoré by mal každý rodič vedieť.
- Downov syndróm je pomenovaný podľa Johna Langdona Down.
Britský lekár prvýkrát popísal Downov syndróm v roku 1866, nevedel však, čo spôsobilo jeho známe príznaky. Odborníci v skutočnosti nepochopili chromozomálny základ, kým ho v roku 1959 neobjavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.
2. Downov syndróm je spôsobený extra chromozómom.
Väčšina detí sa narodí so 46 chromozómami v každej bunke – 23 od matky a 23 od otca. Amy Houtrow, MD, Ph.D., lekárska riaditeľka Detskej nemocnice v Pittsburghu rehabilitačného ústavu UPMC a členka Americkej pediatrickej akadémie, majú deti s Downovým syndrómom ďalšiu kópiu chromozómu 21, ktorá spôsobuje odlišné fyzické a intelektuálne príznaky. „(AAP) Rada pre deti so zdravotným postihnutím.
- Odborníci úplne nerozumejú, prečo k tomu dochádza.
Odborníci sa stále snažia prísť na to, prečo niektoré deti dedia ďalšiu kópiu chromozómu 21 a iné nie. Genetika pravdepodobne hrá úlohu u menej ako 1 percenta prípadov Downovho syndrómu, tvrdí Národná spoločnosť pre Downov syndróm. Zdá sa, že šance dieťaťa sa zvyšujú aj s pokročilým vekom matiek, ale súvislosť nie je úplne pochopená, dodáva MD Kenneth Rosenbaum, zakladateľ divízie genetiky a metabolizmu a spoluriaditeľ kliniky Downovho syndrómu v Detskom národnom lekárskom centre v Washington, DC Downov syndróm má tendenciu sa vyskytovať nepredvídateľne a rodičia nemôžu urobiť nič, aby tomu zabránili.
- Downov syndróm je najbežnejší chromozomálny stav.
Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) sa každý rok narodí okolo 6 000 amerických detí s Downovým syndrómom. Vedci tiež odhadujú, že v roku 2008 žilo s Downovým syndrómom 250 700 ľudí.
- Existujú tri typy Downovho syndrómu.
Asi 95 percent prípadov Downovho syndrómu predstavuje trizómia 21, ktorá sa vyznačuje ďalšou kópiou chromozómu 21 v každej bunke. Asi 3 až 4 percentá ľudí majú translokáciu Downov syndróm; okrem dvoch kópií chromozómu 21, ako sú normálne, majú úplný alebo čiastočný extra chromozóm 21 pripojený k úplne odlišnému chromozómu (napríklad chromozóm 14). Najmenej častou formou je mozaikový Downov syndróm, pri ktorom majú niektoré bunky dve kópie chromozómu 21 a iné tri kópie. Ľudia s mozaikou Downovho syndrómu nemusia mať typické znaky Downovho syndrómu.
6. Väčšina ľudí s Downovým syndrómom má spoločné fyzické vlastnosti.
Zatiaľ čo každý jedinec s Downovým syndrómom vykazuje odlišné príznaky, určité fyzické vlastnosti sú spoločné. Zahŕňajú sploštenú tvár; nízky vzrast; šikmé mandľové oči; nízky svalový tonus; záhyb cez dlaň ruky; malé ruky a nohy; drobné uši; krátky krk; biele škvrny na dúhovkách oka; vyčnievajúci jazyk; a malé malíčkové prsty, ktoré by sa mohli kriviť.
- Intelektuálne príznaky Downovho syndrómu sa veľmi líšia.
Downov syndróm často spôsobuje poruchy učenia, oneskorenie reči a jazyka a ďalšie intelektuálne príznaky – závažnosť sa však u každého líši. Niektoré deti s Downovým syndrómom sa zapisujú do tried špeciálneho vzdelávania, zatiaľ čo iné majú dobré výsledky v bežných triedach, vysvetľuje doktorka Rosenbaumová. Väčšina ľudí má mierne až stredne ťažké intelektuálne poruchy.
- Downov syndróm je spojený s určitými zdravotnými komplikáciami.
Ľudia s Downovým syndrómom majú väčšie riziko určitých zdravotných stavov. Jednou z najbežnejších sú vrodené srdcové chyby; postihujú asi polovicu detí s týmto ochorením, ale často sa dajú napraviť chirurgickým zákrokom. Medzi ďalšie bežné komplikácie patrí obštrukčné spánkové apnoe, zhoršenie zraku, strata sluchu, poruchy imunity, gastrointestinálne ťažkosti a problémy so štítnou žľazou.
- Downov syndróm možno diagnostikovať pred narodením.
Skríningy v prvom a druhom trimestri, ktoré zvyčajne zahŕňajú krvný test a ultrazvuk, dávajú pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať Downov syndróm – ale nie sú úplne presné. Prenatálne diagnostické testy, ako je odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza, môžu s väčšou presnosťou predpovedať Downov syndróm. Nevýhodou však je, že diagnostické testy prichádzajú s miernym rizikom potratu.
- Liečba Downovho syndrómu neexistuje.
Downov syndróm je celoživotný stav, ktorý sa nedá liečiť. Vaše dieťa však môže žiť plnohodnotný život s náležitou pomocou, či už vo forme lekárov špecialistov, služieb včasnej intervencie, pracovnej terapie, logopédie, fyzioterapie alebo hodín so špeciálnymi potrebami.
- Očakávaná dĺžka života rastie.
Podľa doktorky Rosenbaumovej mal Downov syndróm predtým 10-percentnú úmrtnosť v prvom roku dieťaťa. Ale vďaka lekárskemu pokroku a lepšiemu pochopeniu stavu môže veľa ľudí s Downovým syndrómom očakávať, že sa v dnešnej dobe dožijú najmenej 60 rokov.
- Odborníci zistili rasové rozdiely v predpovedaných dĺžkach života.
Downov syndróm postihuje ľudí všetkých rás a etnických skupín. Podľa CDC však „černošské alebo afroamerické deti s Downovým syndrómom majú nižšiu šancu na prežitie po prvom roku života v porovnaní s bielymi deťmi s Downovým syndrómom. Je potrebný ďalší výskum, ktorý by pomohol pochopiť, prečo. “ Štúdia, ktorú uskutočnil Quanhe Yang, PhD, uskutočnila 18 000 ľudí, a zistila, že u bielych ľudí s Downovým syndrómom je očakávaná dĺžka života 50 rokov. Na porovnanie, priemerná dĺžka života bola u černochov 25 rokov a u ostatných rás 10 rokov.
- október je mesiacom povedomia o Downovom syndróme.
Toto pozorovanie oslavuje Downov syndróm a zvyšuje povedomie o genetickej poruche. Ak sa chcete dozvedieť viac o spôsoboch obhajoby, navštívte informačné centrum na webovej stránke spoločnosti National Down Syndrome Society.
Pridaj komentár