Veľký prehľad o Downovom syndróme (trizómia 21): čo je za ním?

15

Downov syndróm (trizómia 21) sa vyznačuje typickými fyzickými charakteristikami a mentálnym postihnutím. Príčiny sú genetické, ale Downov syndróm nie je dedičná porucha. Ako sa vyskytuje trizómia 21 a aké sú typické príznaky? Toto a ďalšie informácie si môžete prečítať tu.

Čo je trizómia 21?

Podľa lekárskej definície sa Downov syndróm týka prítomnosti ďalšieho 21. chromozómu vo vnútri buniek, ktorý je sprevádzaný špecifickými príznakmi. Ľudia s Downovým syndrómom majú mentálne postihnutie, ktoré je tiež spojené s rôznymi fyzickými problémami.

Chromozómy sú malé zväzky genetických informácií, ktoré kontrolujú procesy vo vnútri buniek. Väčšina ľudí má vo svojich bunkách 46 chromozómov s jedným párom každého chromozómu. To znamená: Ak otvoríte bunku, nájdete chromozóm 1 dvakrát, chromozóm 2 dvakrát a tak ďalej. Ak sa pridá ďalší 21. chromozóm, takže chromozóm 21 sa môže v každej bunke nájsť trikrát, označuje sa to ako trizómia 21, ktorá je tiež hovorovo známa ako Downov syndróm.

Aké sú znaky trizómie 21?

Downov syndróm sa zvyčajne prejavuje u tých postihnutých určitými príznakmi, z ktorých väčšina je fyzickej povahy. Typické charakteristiky sú:

kosáčikovitá koža prehnutá na vnútornom okraji oka (epicanthus)
zväčšená vzdialenosť medzi očami (hypertelorizmus)
široký nosný koreň
vodorovná ryha v dlani, ktorá oddeľuje všetky štyri prsty od palca spolu
veľký priestor medzi špičkou a susednou špičkou (sandálna brázda)
nízky svalový tonus (základné napätie svalov v pokoji)
Krátka postava (priemerná výška 150 cm)
krátke prsty
Znížená inteligencia (priemerná IQ: 50)

Všetky uvedené vlastnosti sa však vyskytujú aj u ľudí bez trizómie 21 a nemajú samy o sebe hodnotu ochorenia.

Okrem toho sa často vyskytuje oneskorenie v motorickom vývoji detí s Downovým syndrómom. Napríklad začnú bežať alebo používať ruky až neskôr. Významné vývojové poruchy sa často vyskytujú v oblasti jazykového vývoja, ktorý sa často môže zlepšiť rečovou terapiou.

Ich optimistická dispozícia je tiež typická pre ľudí s Downovým syndrómom. Zvyčajne sú šťastní, milujúci, citliví a navyše často talentovaní v hudbe.

Aká je dĺžka života u ľudí s Downovým syndrómom?

Symptómy trizómie 21 sa medzi postihnutými líšia. Nie všetci ľudia s Downovým syndrómom sú rovnako prísne obmedzení, existujú aj ľahké formy.

Trizómia 21 však často vedie k malformáciám orgánov, ktoré nielen obmedzujú kvalitu života postihnutých, ale môžu tiež znižovať priemernú dĺžku života. Tieto malformácie zahŕňajú:

Porucha srdca
Zúženie čreva
Malformácie pankreasu
Nedostatočne aktívna štítna žľaza
epilepsie
zvýšená citlivosť na infekcie
zvýšené riziko rakoviny krvi
Časté zápaly stredného ucha s následnou stratou sluchu
znížená plodnosť u mužov

U väčšiny postihnutých sa objavia príznaky Alzheimerovej choroby už vo veku 40 rokov. Vedci sa domnievajú, že väčšina ľudí s Downovým syndrómom nakoniec zomiera na komplikácie demencie.

Zdravotná starostlivosť zaznamenala za posledných 100 rokov veľký pokrok. Z toho môžu mať prospech najmä ľudia s Downovým syndrómom. Malformácie orgánov sú uznané skôr a odborníci na ne lepšie reagujú. V dôsledku toho sa priemerná dĺžka života v trizómii 21 zvýšila z priemerných deviatich rokov (1929) na 60 rokov (2004).

Ako sa vyvíja trizómia 21?

Trizómia 21 vzniká nesprávnym rozdelením chromozómov (genetická informácia) počas vývoja zárodočných buniek (meióza) už v maternici. Vo väčšine prípadov toto nesprávne nastavenie pochádza od matky, ale môže to byť aj od otca. Trizómia 21 je preto vrodená a nikdy sa nezíska.

Je Downov syndróm dedičný?

Downov syndróm nie je dedičné ochorenie v užšom slova zmysle. Prevažná väčšina trizomií sa vyskytuje u ľudí bez častého výskytu v rodine – lekári to popisujú ako spontánny nástup. Trizómia môže mať 21 rôznych príčin.

Pravdepodobnosť trizómie 21 sa zvyšuje s vekom matky počas tehotenstva. To znamená, že čím staršia matka je v počatí, tým väčšie je riziko. U 20-ročných žien je incidencia 1: 1 500 (jedna z 1500 20-ročných tehotných žien bude mať dieťa s trizómiou 21), ale u 50-ročných je pravdepodobnosť 1: 6 (jedna zo šiestich 50-ročných tehotných žien dostane jednu Dieťa s trizómiou 21). Celkovo je frekvencia Downovho syndrómu v na Slovensku cc 60 detí ročne.

V zriedkavých prípadoch je to tzv. Translokačná trizómia. To znamená, že jeden z rodičov má 21. chromozóm spojený s iným chromozómom. Aj keď u tejto osoby je počet chromozómov stále vyrovnaný, vedie to k nesprávnemu rozdeleniu v zárodočných bunkách, čo vedie k trizomii u potomstva. Táto forma môže pochádzať od matky aj od otca a nesúvisí s vekom rodičov. V tomto prípade je Downov syndróm dedičný.
Ako sa diagnostikuje trizómia 21?

Trizómia 21 je často diagnostikovaná počas tehotenstva. Približne v treťom mesiaci tehotenstva sa ultrazvuk dieťaťa môže použiť ako vodítko pre trizómiu 21. Tieto informácie sa však môžu vyskytnúť aj náhodne u tehotných žien, ktoré rodia deti bez akýchkoľvek abnormalít. Takzvaný skríning prvého trimestra sa uskutočňuje v 11 + 4 a 13 + 6 týždňoch tehotenstva (SSW).

Informácie môžu poskytnúť aj krvné testy matky. Dieťa nehrozí žiadne riziko. Aby však bolo úplne isté, viditeľný výsledok sa musí znova objasniť pomocou invazívnej metódy. V zriedkavých prípadoch je test dokonca hradený zo zdravotného poistenia.

Na zmysluplnú diagnostiku trizómie 21 sa musia použiť intervenčné (invazívne) metódy:

Odber vzoriek choriových klkov: V tomto teste odborník odoberie malý kúsok placenty a preskúma genetické informácie dieťaťa (DNA), ktoré obsahuje. To umožňuje spoľahlivú identifikáciu chromozomálnej poruchy, ako je napríklad trizómia. Táto metóda vyšetrenia však prináša nízke riziko poškodenia embrya. Odber vzoriek choriových klkov ukazuje na Downov syndróm u detí od 10. týždňa tehotenstva (polovica tretieho mesiaca).

Amniocentéza: Amniotická tekutina je ďalšie slovo pre plodovú vodu. Obsahuje aj zložky genetických informácií dieťaťa. Toto môže odborník odstrániť a skontrolovať. Riziko poškodenia pri vyšetrení plodovej vody je nižšie ako pri odbere choriových klkov. Amniocentéza sa môže používať od 15. týždňa tehotenstva (koniec štvrtého mesiaca) a vedie tiež k zmysluplným diagnostikovaniu chromozomálnych porúch.

Zo vzoriek získaných pri obidvoch testovacích metódach sa vytvorí takzvaný karyogram. Chromozómy sú zobrazené a počítané na molekulárno-biologickom základe. Aby sa zabezpečilo, že nejde o náhodný výskyt, počas vyšetrenia sa vždy vyšetrí niekoľko buniek.

Čo znamená diagnóza pre tehotné ženy?

Test na trizómiu 21 je kontroverzný nielen kvôli možným (hoci menším) rizikám pre dieťa, ale aj z etických dôvodov. Navrhovatelia poukazujú na to, že poskytuje tehotným ženám včasné informácie o tom, či ich dieťa má Downov syndróm. To dáva rodičom príležitosť, aby sa po starostlivom zvážení rozhodli, či chcú mať dieťa alebo ukončiť tehotenstvo.

Zatiaľ čo potraty na Sloevnsku sú zvyčajne povolené až do konca dvanásteho týždňa po počatí, potraty sa môžu vykonať aj neskôr zo zdravotných dôvodov. Medzi ďalšie chromozomálne poruchy patrí Downov syndróm.

Ak sa rodičia po pozitívnom výsledku testu rozhodnú mať svoje dieťa, majú počas tehotenstva čas, aby sa informovali o potrebách dieťaťa s Downovým syndrómom a podľa toho sa pripravili.

Kritici testu sa však obávajú, že tehotné ženy môžu byť nútené ukončiť tehotenstvo takýmto testom a že čoraz viac detí s trizómiou 21 môže byť „vytriedených“. Z tohto dôvodu by sa rodičia mali sami rozhodnúť, či chcú test urobiť vôbec.

Môžete vyliečiť syndróm?

Podľa súčasného stavu medicíny nie je Downov syndróm liečiteľný. Keďže sa však tento syndróm vyskytuje pomerne často (1 zo 600 narodení) a je známe už dlho, existujú cielené podporné siete pre postihnuté deti a dospelých, pretože sa ukázalo, že včasná a individuálna podpora môže pomôcť.

V kontexte včasnej terapie sa rodiny stretávajú s opatrovateľmi, ktorí boli špeciálne vyškolení pre potreby rodičov a detí. Pre deti to znamená naučiť sa motorické zručnosti, ako je beh, používanie príborov, maľovanie a oveľa viac.

Vo väčšine prípadov chodia deti do špeciálnych škôl, kde sa môžu ľahšie učiť a stretávať s ostatnými deťmi s podobnými ťažkosťami. V zriedkavých, pozoruhodných prípadoch sa dotknutým ľuďom dokonca podarilo ukončiť strednú školu a získať univerzitný titul.

Okrem toho by sa zdravotné problémy, ako sú srdcové defekty, mali liečiť lekársky.

Ľudia s Downovým syndrómom v našej spoločnosti

Spôsob, akým sa spoločnosť zaoberá trizómiou 21, sa pozerá späť na temnú históriu. Podobne ako iní ľudia s chromozomálnymi poruchami a dedičnými chorobami, aj v období druhej svetovej vojny sa mnohí ľudia s Downovým syndrómom stali obeťami tzv. Akcie T4. Ľudia so zdravotným postihnutím boli systematicky prenasledovaní a zavraždení prevahou neľudských ideológií.

Aj keď existuje viac finančných programov pre trizómiu 21 ako pre iné chromozomálne poruchy, postihnuté osoby musia často bojovať s vylúčením, predsudkami a nedostatkom porozumenia. Existuje však aj veľa úspešných príkladov začlenenia. Veľké siete postihnutých ľudí sa navzájom podporujú a pomáhajú rodinám, ktoré si chcú vymieňať skúsenosti.

 

 

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: