Downov syndróm a porucha autistického spektra: Pohľad na to, čo vieme

15

Autor: GEORGE T. CAPONE, M.D.

Počas uplynulých 10 rokov som hodnotil stovky detí s Downovým syndrómom, z ktorých každé malo svoje silné a slabé stránky a určite svoju vlastnú osobnosť. Nemyslím si, že som sa na klinike stretol s rodičom, ktorý sa o svoje dieťa nestará hlboko; ich láska a odhodlanie sú zrejmé. Ale niektoré rodiny vynikajú v mojej mysli. Rodičia niekedy privádzajú svoje dieťa s Downovým syndrómom na kliniku – nie vždy prvýkrát – a sú hlboko znepokojení zmenou v správaní alebo vývoji dieťaťa. Niekedy opisujú situácie a izolované obavy, ktoré im robia starosti, ako napríklad ich dieťa, sa prestali učiť novým znakom alebo používajú reč. Je šťastný, že hrá sám, zdá sa, že nepotrebuje nikoho iného, ​​aby urobil tú divnú hru (triasť hračkou, zoradiť veci), hrá zábavu. Keď na neho volajú, nedíva sa na ne. Možno to nepočuje dobre? Bude jesť iba 3 alebo 4 potraviny. Návrh nového jedla alebo dokonca starého obľúbeného vyvoláva záchvat hnevu ako žiadny iný. Neustále hľadí na svetlá a stropné ventilátory. Nie len keď sú okolo, ale posadnutí. Nútiť ho, aby prestal pozerať na svetlá, je niekedy ťažké a môže viesť k scéne. Vyžaduje určitý poriadok. Premiestnenie stoličky na iné miesto v miestnosti ho rozčuľuje, až kým sa nevráti na svoje obvyklé miesto.

Niektoré rodiny robia svoj vlastný výskum a uvádzajú, že si myslia, že ich dieťa môže mať poruchu autistického spektra (ASD) spolu s Downovým syndrómom. Iní nevedia, čo sa môže diať. Vedia, že to nie je dobré, a teraz chcú odpovede. Tento článok je určený pre rodiny v podobných situáciách. Ak bolo vaše dieťa diagnostikované Downovým syndrómom a poruchou autistického spektra (DS-ASD) alebo ak si myslíte, že vaše dieťa môže trpieť ASD, dozviete sa niečo viac o tom, čo to znamená, čo sa učíme prostredníctvom zhromažďovania údajov, a informácie o procese hodnotenia.

O výskume alebo komentári o DS-ASD sa písalo málo. V skutočnosti sa donedávna všeobecne verilo, že tieto dve podmienky nemôžu existovať spoločne. Rodičom bolo povedané, že ich dieťa malo Downov syndróm s ťažkou až hlbokou kognitívnou poruchou bez ďalšieho vyšetrovania alebo zásahu do diagnostickej príčiny. Lekárska profesia dnes uznáva, že ľudia s Downovým syndrómom môžu mať tiež psychiatrickú diagnózu, ako je ASD alebo obsedantno-kompulzívna porucha (OCD).

Pretože táto filozofia je pre lekárskych a výchovných odborníkov relatívne nová, o deťoch a dospelých s DS-ASD je z lekárskeho alebo vzdelávacieho hľadiska málo známe.

Počas posledných šiestich rokov sme zhromažďovali údaje a študovali sme DS-ASD na inštitúte Kennedy Krieger Institute. Zhromaždili sme a analyzovali údaje z klinických lekárskych hodnotení, psychologických a behaviorálnych testov a MRI skenov mozgu. Teraz sledujeme skupinu približne 30 detí s DS-ASD cez kliniku Downovho syndrómu, pravdepodobne najväčšiu skupinu detí s DS-ASD, ktorá sa zhromaždila.

Čo by som mal hľadať?
PRÍZNAKY A SYMPTÓMY
Ako rodičia je bežné, ak sa neočakáva, starať sa niekedy o vývoj svojho dieťaťa. Je tiež bežné počuť iba časť kritérií pre konkrétnu značku. Platí to najmä v prípade DS-ASD, pretože k tejto téme je k dispozícii iba málo informácií. To môže byť obzvlášť nepríjemné, ak vaše dieťa náhle vyzdvihne nový zvyk, ktorý sa spájate s ASD, napríklad neustále sa trasúce hračky. Deti, ktoré sme videli v Inštitúte Kennedyho Kriegera a ktoré majú DS-ASD, vykazujú príznaky niekoľkými rôznymi spôsobmi, ktoré sme rozdelili do dvoch všeobecných skupín:

SKUPINA JEDNA
Zdá sa, že deti v tejto prvej skupine prejavujú „atypické“ správanie skoro. Počas detských a batoľatých rokov môžete vidieť:

Opakujúce sa motorické správanie (prsty v ústach, chvenie rúk),
Fascinácia a pozeranie sa na svetlá, stropné ventilátory alebo prsty,
Extrémne odmietnutie potravín,
– vnímavé jazykové problémy (zlé porozumenie a použitie gest), ktoré pravdepodobne spôsobujú dojem, že dieťa nepočuje, a –
Hovorený jazyk môže byť veľmi opakujúci sa alebo chýba.
Spolu s týmto správaním môžu byť prítomné aj iné zdravotné stavy vrátane záchvatov, dysfunkčných prehĺtaní, nystagmu (konštantný pohyb očí) alebo ťažkej hypotónie (nízky svalový tonus) so spomalením pohybových schopností.
Ak je vaše dieťa s Downovým syndrómom malé, môže sa vyskytnúť iba jedno alebo niekoľko vyššie uvedených správaní. To neznamená, že vaše dieťa sa nevyhnutne dostane do poruchy autistického spektra. Znamená to, že by sa mali starostlivo monitorovať a môžu mať prospech z prijímania rôznych intervenčných služieb (napríklad zmyslová integrácia) a vyučovacích stratégií (ako sú stratégie vizuálnej komunikácie alebo diskrétne skúšobné vyučovanie) na podporu vzdelávania.

SKUPINA DRUHÁ
Druhá skupina detí je zvyčajne staršia. Táto skupina detí zaznamenala dramatickú stratu (alebo platógu) pri získavaní a používaní jazykových a spoločenských schopností. Po tejto vývojovej regresii môže nasledovať nadmerná dráždivosť, úzkosť a nástup opakovaného správania.

Túto situáciu najčastejšie hlásia rodičia po inak „typickom“ priebehu raného vývoja dieťaťa s Downovým syndrómom. Podľa rodičov sa táto regresia najčastejšie vyskytuje vo veku od troch do siedmich rokov.

Zdravotné záujmy a stratégie týchto dvoch skupín sa môžu líšiť. V súčasnosti nie je k dispozícii dostatok informácií. Avšak bez ohľadu na to, ako alebo kedy sa prvýkrát objaví ASD, deti s DS-ASD majú podobné vzdelávacie a behaviorálne potreby po ich identifikácii.
Aj keď dokumentujeme niektoré podobnosti v spôsobe, akým DS-ASD predstavuje, autizmus je to, čo sa považuje za poruchu spektra. To znamená, že každé dieťa s DS-ASD sa bude akýmkoľvek spôsobom odlišovať. Niektorí budú mať reč, niektorí nie. Niektorí sa budú vo veľkej miere spoliehať na rutinu a poriadok a iní budú ľahší. V kombinácii so širokým spektrom schopností, ktoré sa prejavujú iba pri Downovom syndróme, môže pociťovať mystiku. Je to jednoduchšie, ak máte pochopenie porúch ASD oddelených od Downovho syndrómu.

Autizmus, stav podobný autizmu, porucha autistického spektra (ASD) a pervazívna vývojová porucha (PDD) sú pojmy, ktoré znamenajú viac menej to isté. Všetci sa odvolávajú na neurobehaviorálny syndróm diagnostikovaný výskytom špecifických symptómov a vývojových oneskorení na začiatku života. Tieto príznaky sú dôsledkom základnej poruchy mozgu, ktorá môže mať viac príčin, vrátane Downovho syndrómu. V súčasnosti existuje v lekárskej komunite určitý nesúlad, pokiaľ ide o konkrétne hodnotenia potrebné na identifikáciu syndrómu alebo stupňa, v akom musia byť prítomné určité „základné črty“ na stanovenie diagnózy ASD u dieťaťa s Downovým syndrómom. Nedostatok špecifických diagnostických testov nanešťastie spôsobuje zmätok pre odborníkov, rodičov a ostatných, ktorí sa snažia dieťaťu porozumieť a vyvinúť optimálnu lekársku starostlivosť a efektívny vzdelávací program.

Existuje všeobecná zhoda, že:

Autizmus je porucha spektra: môže byť mierna alebo závažná.
Mnoho symptómov sa prekrýva s inými stavmi, ako je obsedantno-kompulzívna porucha (OCD) alebo porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
ASD je vývojová diagnóza. Vyjadrenie syndrómu sa líši v závislosti od veku a vývojovej úrovne dieťaťa.
Autizmus môže existovať súčasne s chorobami, ako sú mentálne postihnutie, záchvaty alebo Downov syndróm.
Autizmus je životná podmienka.
Najčastejšie opísané oblasti záujmu detí s

ASD zahŕňajú:

Komunikácia (používanie a porozumenie hovorených slov alebo znakov),
Sociálne zručnosti (vo vzťahu k ľuďom a sociálnym okolnostiam),
Opakujúce sa pohyby tela alebo vzorce správania.
Samozrejme existuje nesúlad v ktorejkoľvek z týchto oblastí u všetkých detí, najmä v ranom detstve.

Deti, ktoré majú ASD, môžu, ale nemusia vykazovať všetky tieto vlastnosti naraz, ani nebudú dôsledne preukazovať svoje schopnosti za podobných okolností. Niektoré z premenlivých charakteristík ASD, ktoré sme bežne pozorovali u detí s DS-ASD, zahŕňajú:

Nezvyčajná reakcia na pocity (najmä zvuky, svetlo, dotyk alebo bolesť)
Zamietnutie potravín (preferované textúry alebo chute)
Neobvyklá hra s hračkami a inými predmetmi
Ťažkosti so zmenami v bežnom alebo známom prostredí
Malá alebo žiadna zmysluplná komunikácia
Rušivé správanie (agresia, hádzanie záchvatov hnevu alebo extrémne nedodržiavanie)
Hyperaktivita, krátka pozornosť a impulzívnosť
Správanie spôsobujúce ujmu na zdraví (trhanie pokožky, búšenie hlavy alebo buchnutie, strkanie očí alebo hryzenie)
Poruchy spánku
História vývojovej regresie (najmä jazykové a sociálne zručnosti)
Niekedy sú tieto charakteristiky pozorované pri iných detských poruchách, ako je porucha pozornosti s hyperaktivitou alebo obsedantno-kompulzívna porucha.

Niekedy sa ASD prehliada alebo považuje za nevhodné pre dieťa s Downovým syndrómom kvôli kognitívnemu poškodeniu. Napríklad, ak má dieťa vysoký stupeň hyperaktivity a impulzivity, môže sa zvážiť iba diagnostika ADHD. Deti s mnohými opakujúcimi sa správaním sa môžu považovať iba za deti trpiace stereotypnou pohybovou poruchou (SMD), ktorá je bežná u jedincov so závažnými kognitívnymi poruchami.

Väčšina rodičov súhlasí s tým, že vážne problémy so správaním sa zvyčajne nedajú ľahko vyriešiť. Nájdenie riešení problémov týkajúcich sa správania je jedným z dôvodov, prečo rodiny vyhľadávajú pomoc od lekárov a odborníkov na správanie. V porovnaní s inými skupinami detí s kognitívnou poruchou majú deti s Downovým syndrómom menšiu pravdepodobnosť poruchy správania alebo psychiatrie. Keď tak urobia, niekedy sa to nazýva „dvojitá diagnóza“. Je dôležité, aby odborníci zvážili možnosť duálnej diagnózy (Downov syndróm s psychiatrickým ochorením, ako je ASD alebo OCD), pretože:

Môže reagovať na lieky alebo liečbu správania a
Formálna diagnóza môže dieťa oprávňovať na špecializovanejšie a účinnejšie vzdelávacie a intervenčné služby.
Ak si myslíte, že vaše dieťa môže mať poruchu ASD, zdieľajte to pred alebo počas vášho hodnotenia. Nečakajte, čo sa môže stať.

výskyt
Odhadovanie výskytu alebo výskytu poruchy ASD u detí a dospelých s Downovým syndrómom je ťažké. Je to čiastočne kvôli nezhodám o diagnostických kritériách a neúplnej dokumentácii prípadov v priebehu rokov. V súčasnosti sa odhady pohybujú medzi 1 a 10%. Verím, že 5-7% je presnejší odhad. Je to podstatne vyššie, ako je tomu v bežnej populácii (0,04%) a menej ako v iných skupinách detí s mentálnym postihnutím (20%). Výskyt trizómie 21 zjavne znižuje prahovú hodnotu pre vznik ASD u niektorých detí. Môže to byť spôsobené inými genetickými alebo inými biologickými vplyvmi na vývoj mozgu.

Prehľad literatúry o tejto téme od roku 1979 odhalil 36 správ o DS-ASD (24 detí a 12 dospelých). Z 31 prípadov, ktoré zahŕňajú pohlavie, bolo úžasných 28 jedincov muži. Pomer mužov a žien je omnoho vyšší ako pomer autizmu v bežnej populácii. V správach, ktoré zahŕňajú kognitívnu hladinu, bola väčšina testovaných detí v ťažkom rozsahu kognitívnych porúch.

Všeobecne je príčina ASD zle pochopená, či už je alebo nie je spojená s Downovým syndrómom. Existujú niektoré zdravotné stavy, pri ktorých je ASD častejšia, ako je napríklad Fragile-X syndróm, ďalšie chromozómové anomálie, záchvaty a prenatálne alebo perinatálne vírusové infekcie. Downov syndróm by mal byť zahrnutý v tomto zozname podmienok. Vplyv už existujúceho zdravotného stavu, ako je Downov syndróm, na vyvíjajúci sa mozog je pravdepodobne kritickým faktorom vzniku poruchy ASD u dieťaťa.

Vývoj mozgu a ASD
Vývoj mozgu a jeho fungovanie je u detí s DS-ASD nejakým spôsobom odlišné od ich rovesníkov s Downovým syndrómom. Charakterizovanie a zaznamenávanie týchto rozdielov vo vývoji mozgu prostredníctvom podrobného hodnotenia oboch skupín detí poskytne lepšie pochopenie situácie a možných spôsobov liečby detí s DS-ASD.

Podrobná analýza mozgu vykonaná pri pitve alebo so zobrazením magnetickou rezonanciou (MRI) u detí s autizmom ukazuje postihnutie niekoľkých rôznych oblastí mozgu:

Limbický systém, ktorý je dôležitý pre reguláciu emočnej reakcie, nálady a pamäti,
Časové laloky, ktoré sú dôležité pre sluch a normálne spracovanie zvukov,
Mozoček, ktorý koordinuje pohyb motora a niektoré kognitívne operácie, a
Korpus callosum, ktorý spája dve hemisféry kôry.
V Inštitúte Kennedyho Kriegera sme uskutočnili štúdie MRI 25 detí s DS-ASD. Predbežné výsledky podporujú názor, že vzhľad mozgu a telieska sa u týchto detí líši v porovnaní s deťmi, ktoré majú iba Downov syndróm. V súčasnosti hodnotíme ďalšie oblasti mozgu, vrátane limbického systému a všetkých hlavných kortikálnych podoblastí, aby sme našli ďalšie markery, ktoré odlíšia deti s DS-ASD od ich rovesníkov so samotným Downovým syndrómom.

Brain Chemistry and ASD
Neurochémia (chémia mozgu) autizmu nie je ani zďaleka jasná a veľmi pravdepodobne zahŕňa niekoľko rôznych chemických systémov mozgu. Tieto informácie poskytujú základ pre medikačné skúšky, ktoré majú vplyv na spôsob fungovania mozgu, aby vyvolali zmenu v správaní.

Analýza neurochémie u detí so samotnou ASD dôsledne identifikovala zapojenie najmenej dvoch systémov.

Dopamín: reguluje pohyb, držanie tela, pozornosť a správanie pri odmeňovaní; a
Serotonín: reguluje náladu, agresivitu, spánok a stravovacie návyky.
U niektorých detí sa môžu podieľať aj opiáty, ktoré regulujú náladu, odmenu, reakcie na stres a vnímanie bolesti.

Podrobné štúdie chémie mozgu u detí s DS-ASD ešte neboli vykonané. Naše klinické skúsenosti s používaním liekov, ktoré modulujú dopamín, serotonín alebo obidva systémy, boli však u niektorých detí s DS-ASD priaznivé.

Ako to zistím?
ZÍSKANIE HODNOTENIA
Ak máte podozrenie, že vaše dieťa s Downovým syndrómom má niektoré z charakteristík ASD alebo iného stavu, ktorý sa kvalifikuje ako duálna diagnóza, je dôležité, aby ho videl niekto, kto má dostatočné skúsenosti s hodnotením detí s kognitívnym poškodením – ideálne o Downov syndróm v najmä. Niektoré z tých istých príznakov, ktoré sa vyskytujú pri DS-ASD, sa pozorujú aj pri poruche stereotypu, veľkej depresii, posttraumatickej stresovej poruche, reakciách na akútnu úpravu, obsedantno-kompulzívnej poruche, úzkostnej poruche alebo keď sú deti vystavené extrémne stresujúcim a chaotickým udalosti alebo prostredia.

Niekedy, keď sa u detí s Downovým syndrómom vyskytujú zdravotné problémy, ktoré sú skryté – ako je napríklad bolesť hlavy, bolesť hlavy, bolesť zubov, sínusitída, gastritída, vredy, bolesť panvy, glaukóm atď., Vedie situácia k správaniu, ktoré sa môže javiť ako „autistické“ napríklad sebapoškodzovanie, podráždenosť alebo agresívne správanie. Aby sa vylúčili iné dôvody tohto správania, je povinná komplexná anamnéza a fyzikálne vyšetrenie. Ak je spolupráca nepolapiteľná, môže byť potrebná sedácia alebo anestézia. Ak je to tak, použite tento „čas anestézie“ efektívne tak, že naplánujete toľko špeciálnych vyšetrení, koľko je možné na jednej relácii.

Okrem lekárskeho vyšetrenia budete požiadaní, aby ste pomohli vyplniť kontrolný zoznam s cieľom zistiť, či má vaše dieťa ASD. Používam kontrolný zoznam autistického správania (ABC), ale existujú aj iné, ako napríklad stupnica hodnotenia autizmu v detstve (CARS) a stupnica hodnotenia autizmu v Gilliam (GARS). Každý z nich je ukončený buď v rozhovore s rodičmi alebo rodičmi pred príchodom na schôdzku. Potom sa vyhodnotia a zvážia spolu s klinickým pozorovaním, aby sa zistilo, či má vaše dieťa ASD.

PREKÁŽKY DIAGNOSTIKY DS-ASD
“Ak to vyzerá ako kačica a šarlatá ako kačica … hádajte čo?”

Rodičia niekedy pri hľadaní pomoci svojim deťom čelia zbytočným prekážkam. Rodičia zdieľajú niekoľko dôvodov, ktoré to dokazujú. Medzi najbežnejšie patria:

Problém: Neuznanie duálnej diagnostiky

Výsledok: Nerozpoznanie duálnej diagnózy s výnimkou najťažších prípadov.

To je frustrujúce pre každého, kto aktívne hľadá riešenia pre dieťa. Ak ste v tejto situácii a máte pocit, že vaše obavy nie sú brané vážne, skúste to ďalej. Najlepšia rada je dôverovať vášmu vnútornému pocitu týkajúcemu sa vášho dieťaťa. Nakoniec nájdete niekoho ochotného pozerať sa na všetky možnosti s vami.

DIAGNOSTICKÁ ZMLUVA
Problém: Diagnostické zámeny s inými behaviorálnymi alebo psychiatrickými stavmi, ako sú ADHD, OCD alebo depresia.

Výsledok: Rodičia sa môžu cítiť nútení požiadať o odporúčanie na ďalšie lekárske vyšetrenie na klinike Downovho syndrómu alebo v Centre rozvoja dieťaťa. Toto je často pre rodiny značné náklady z dôvodu obáv z poistenia. Mnoho HMO a PPO nebude uvádzať náklady na hodnotenia mimo svojho systému, ani sa na ne nebudú podieľať. To isté platí pre hodnotenia vzdelávania. Mnoho školských systémov môže váhať s poskytovaním ďalších, intenzívnych a nákladných služieb deťom s DS-ASD. Kombinácia frustrácie a nedostatku akceptovania duálnej diagnózy odborníkmi (lekárskymi a vzdelávacími) môže viesť k tomu, že rodičia opustia tradičné služby v prospech netradičných riešení lekárskych a vzdelávacích potrieb svojho dieťaťa. Nie je to nevyhnutne zlá vec. Individuálne kreatívne riešenie problémov je veľkým prínosom, keď je podpora nepolapiteľná.

Úplné stiahnutie sa zo „systému“ však môže viesť k pocitom opustenia a izolácie, čo rodinám sťažuje pomoc dieťaťu a budovanie podporných systémov potrebných na zvládanie stresu. V budúcnosti bude veľa frustrujúcich a stresujúcich momentov. Rodičia si zaslúžia podporu.

NEDOSTATOČNÉ PRIJATIE OD ODBORNÍKOV
Problém: Odborníci niekedy neakceptujú, že ASD môže koexistovať u dieťaťa s Downovým syndrómom, ktorý má kognitívne poškodenie. Môžu mať pocit, že ďalšie označenie nie je potrebné alebo presné. Rodičom možno povedať: „Toto je súčasť syndrómu„ dolného fungovania “. Teraz vieme, že je to nesprávne. Deti s DS-ASD sa jasne odlišujú od detí so samotným Downovým syndrómom alebo od tých, ktoré majú Downov syndróm a závažné kognitívne poškodenie, ak sa používajú štandardizované diagnostické hodnotiace nástroje, ako je ABC.

Výsledok: Rodičia sú frustrovaní a môžu sa vzdať pokusu získať konkrétnejšie lekárske ošetrenie alebo behaviorálny zásah.

Zmätenie u rodičov
Problém: Nedostatok akceptácie, porozumenia, povedomia alebo dohody zo strany rodičov alebo iných členov rodiny, najmä veľmi malých detí, o tom, čo sa deje. Počiatočné reakcie rodín a rodičov sa značne líšia od „Toto tiež prejde“ až „Prečo nerobí toľko ako ostatné deti s Downovým syndrómom?“

Výsledok: Rodičia sa v tejto situácii môžu ocitnúť v konflikte, pokiaľ ide o význam správania ich dieťaťa a čo s tým robiť. V dôsledku toho sú manželstvá zdôrazňované, rodičovské vzťahy s ostatnými deťmi sú napäté a život je celkom ťažký. Bohužiaľ som zistil, že rodičia sa v tejto situácii takmer univerzálne sťahujú z miestnych skupín podporujúcich Downov syndróm alebo iných skupín, ktoré môžu poskytovať podporu. Existuje mnoho dôvodov vrátane „diskutovaných tém sa nevzťahuje na moje dieťa“, je príliš ťažké vidieť, ako všetky tieto deti robia oveľa viac ako moje dieťa, a „mám pocit, že si ľudia myslia, že som zlý rodič kvôli správaniu mojej dcéry. “

V ideálnom prípade by to niekto z rodičovskej skupiny uznal, keď sa to deje, a namiesto sledovania ich stiahnutia by poskytoval ďalšiu podporu. Znepokojujúce je, že samotní rodičia, ktorí najviac potrebujú podporu a pomoc, ju nemôžu alebo nedostanú v kontexte svojej miestnej rodičovskej skupiny. V skutočnosti nemusí existovať ďalší rodič v skupine s dieťaťom, ktoré je podobné, pretože DS-ASD je nezvyčajný a nie je ľahké ho zdieľať.

Je dôležité, aby rodičia mali možnosť stretnúť sa a učiť sa od iných rodičov, ktorých deti majú tiež DS-ASD. Napriek základnému zdravotnému stavu (trizómia 21) môže neurobehaviorálny syndróm ASD znamenať, že podporná skupina pre rodiny detí s autizmom bude tiež nápomocná. Avšak kvôli nedostatku akceptácie alebo znalosti o duálnej diagnostike môžu byť tieto podporné skupiny rovnako skľučujúce.

Čo to znamená?
SPRÁVNE ZISTENIA
Získanie diagnózy DS-ASD málokedy pomôže pochopiť, ako ASD ovplyvňuje vaše dieťa. Je komplikovaný nedostatkom dostupných informácií, čo sťažuje rozpoznanie vhodných lekárskych a vzdelávacích možností. Aby sme určili, aké správanie sa v DS-ASD vyskytuje najčastejšie, vykonávame prípadové kontrolné štúdie, ktoré náhodne porovnávajú (pre pohlavie a vek) dieťa s DS-ASD s dieťaťom, ktoré má Downov syndróm bez ASD. Tieto porovnania sú založené na informáciách získaných z ABC spolu s podrobnou históriou vývoja a pozorovaním správania. Týmto procesom sme dokázali určiť nasledujúce:

Deti s DS-ASD mali častejšie:

História vývojovej regresie vrátane straty jazykových a sociálnych zručností,
Zlé komunikačné zručnosti (veľa detí nemalo zmysluplné reči ani podpisy),
Sebapoškodzujúce a rušivé správanie (ako je trhanie kože, hryzenie, buchnutie alebo buchnutie hlavy),
Opakujúce sa chovanie motora (napríklad brúsenie zubov, mávanie rúk a kývanie),
Neobvyklé vokalizácie (napríklad škrípanie, bzučanie a zvuky hrdla),
Nezvyčajná zmyslová citlivosť (napríklad otáčanie, pozeranie na svetlá alebo citlivosť na určité zvuky),
– problémy s kŕmením (ako napríklad odmietnutie potravín alebo výrazné uprednostňovanie konkrétnych textúr), a –
Zvýšená úzkosť, podráždenosť, ťažkosti s prechodmi, hyperaktivita, problémy s pozornosťou a významné poruchy spánku.
Medzi ďalšie pozorovania patria:

Deti s DS-ASD zaznamenali významne vyššie skóre ako ich vrstovníci so samotným Downovým syndrómom vo všetkých piatich podskupinách ABC: zmyslové funkcie, spoločenské vzťahy, používanie tela a predmetov, používanie jazyka a sociálne zručnosti.
Deti s DS-ASD vykazujú menšie zhoršenie spoločenského vzťahu ako deti s ASD.
Deti s DS-ASD vykazujú väčšie starosti pohybom tela a používaním predmetov ako deti s ASD.
Deti s DS-ASD dosiahli vyššie skóre vo všetkých piatich podškáloch ABC ako deti s ťažkým poškodením kognitívnych funkcií.
Iba u detí s Downovým syndrómom, dokonca ani tie s ťažkým kognitívnym poškodením, nespĺňajú kritériá ASD vždy.
Záver, ktorý vyvodím z týchto údajov, je, že DS-ASD sú jasne rozlíšiteľné od „typických“ detí s Downovým syndrómom a detí s ťažkým kognitívnym poškodením (vrátane detí s Downovým syndrómom). Preto je pravdepodobne nesprávne tvrdiť, že autistické správanie je úplne spôsobené nižšou kognitívnou funkciou. Skutočnosť, že autistické znaky a nižšie poznanie sú spojené, však naznačuje, že existuje určitý spoločný determinant, ktoré sú spoločné pre oba znaky (ASD a nižšie poznanie) stavu.

Súvisiace zdravotné stavy
Existujú otázky o možnosti podobnosti v rôznych zdravotných stavoch spojených s Downovým syndrómom všeobecne u detí s DS-ASD. Na určenie tohto sme použili rovnakú schému porovnávania, ako je opísaná vyššie. Je dôležité zdôrazniť, že počet spárovaných párov, ktoré sú v súčasnosti v našej štúdii, je pomerne malý, a preto niektoré z týchto zistení nemusia vydržať, keď skúmame viac detí.

Deti DS / ASD mali vyššiu pravdepodobnosť:

Vrodené srdcové choroby a anatomické anomálie gastrointestinálneho traktu,
Neurologické nálezy (tj. Záchvaty, dysfunkčné prehĺtanie, ťažká hypotónia a motorické oneskorenie),
Očné problémy
Respiračných problémov (t. J. Pneumónie a spánkového apnoe) a
Zvýšený celkový počet zdravotných problémov.
Čo teraz?
PO HODNOTENÍ
Ak má vaše dieťa DS-ASD, získanie diagnózy alebo označenia môže byť úľavou. Pridanie ASD prináša nové otázky. Z lekárskeho hľadiska je dôležité zvážiť použitie liekov, najmä u starších detí, na špecifické správanie. Platí to najmä vtedy, ak tieto správanie narúša učenie alebo socializáciu. Aj keď neexistuje žiadny liek ani mimoriadne účinná liečba Downovho syndrómu a autistického spektra, určité „cieľové správanie“ môže na lieky reagovať. Niektoré z týchto správaní zahŕňajú:

Hyperaktivita a slabá pozornosť,
Podráždenosť a úzkosť,
Poruchy spánku,
Výbušné správanie, ktoré vedie k agresii / narušeniu (niekedy sa môže znížiť),
– rituály a opakujúce sa správanie (niekedy sa môže znížiť) a –
Zranenie (niekedy sa môže znížiť).
Keď sa budete naďalej starať o svoje dieťa, snažte sa postarať o seba a svoju rodinu – v tomto poradí. Musíte zvážiť život a rodinu. Uvedomte si, že do tohto „projektu“ môžete vložiť iba toľko času, energie a zdrojov. Samozrejme, budú existovať cykly dobrých a zlých období, ale ak nenájdete spôsob, ako obnoviť svojho emocionálneho ducha, potom je „vyhorenie“ nevyhnutné. Za týchto okolností existuje vyššia miera úzkosti, problémov so spánkom, nedostatku energie, depresie a neúspešných alebo zápasiacich manželstiev. Naučte sa spoznať svoje vlastné ťažkosti a buďte úprimní so sebou a svojím partnerom o potrebe pomoci. Poradenstvo a lieky môžu viesť k tomu, že vám pomôžu byť tým najlepším, pre všetkých.

Záver
O deťoch s Downovým syndrómom, ktoré sú duálne diagnostikované poruchou autistického spektra, sa musí dozvedieť veľa. Medzitým je nevyhnutné, aby sa rodičia o tomto stave vzdelávali samy aj ostatných. Rodiny musia pracovať na vybudovaní tímu zdravotníckych odborníkov, terapeutov a pedagógov, ktorí majú záujem pracovať so svojím dieťaťom s cieľom propagovať čo najlepší výsledok. Výskumné úsilie sa musí posunúť ďalej od samotného popisu, aby sa zaoberalo príčinnými súvislosťami, včasnou identifikáciou a prírodnou históriou. Je potrebné hľadať konkrétne markery vo vývoji mozgu, ktoré môžu rozlíšiť DS-ASD od „typického“ Downovho syndrómu a „typického“ autizmu; a možné prínosy rôznych spôsobov liečby je potrebné dôkladnejšie zdokumentovať. Realizácia týchto cieľov bude trvať veľmi dlho a musí sa k nim pristupovať v duchu podpory, spolupráce a starostlivosti o jednotlivé deti a väčšiu komunitu detí s DS-ASD.

zdroj: https://www.ndss.org/resources/dual-diagnosis-syndrome-autism/

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: