Veda: Nový liek na liečenie kožných ochorení spojených s Downovým syndrómom

17

Plešaté miesta a bolestivé kožné lézie sú cieľmi nového klinického skúšania zameraného na potlačenie bežných kožných ochorení u ľudí žijúcich s Downovým syndrómom. Pre účastníkov skúšky by bol tento úspech dostatočný.

Avšak pre vedcov v Inštitúte Linda Crnic Institute pre Downov syndróm na lekárskom areáli University of Colorado Anschutz ide tento cieľ ďaleko za vonkajšiu vrstvu tela.

Výskum bezpečnosti a účinnosti lieku s názvom tofacitinib, vedeného výkonným riaditeľom Joaquina Espinosa, by mohol poskytnúť priekopnícku cestu k riešeniu dysregulácie chronického imunitného systému a jej škodlivých dopadov na populáciu s Downovým syndrómom.

Liek ukazuje sľubné liečenie ochorenia kože a ďalšie

“Tieto stavy môžu skutočne znížiť kvalitu života, napríklad stav známy ako hidradenitis suppurativa,” uviedla Espinosa o imunitne vyvolaných kožných poruchách, ktoré nerovnomerne zasiahnu ľudí s Downovým syndrómom. Toto chronické ochorenie (častejšie známe ako akné inversa) spôsobuje zapálené hrče plné hrče, ktoré sa často zlomia. “Liečba môže byť veľmi bolestivá a veľmi ťažká,” uviedla Espinosa.

Medzi ďalšie súvisiace kožné stavy bežné u pacientov s Downovým syndrómom, najbežnejšia chromozomálna porucha u ľudí, patrí tiež alopecia areata (autoimunitná plešatosť), atopická dermatitída, psoriáza a vitiligo (škvrnitá strata farby kože).

“Táto štúdia ukazuje obrovský sľub pri liečení týchto stavov,” uviedla Espinosa, ktorej tím sledoval dvoch pacientov liečených tofacitinibom na alopéciu areata s obrovským úspechom opätovného rastu chĺpkov. Liek je už schválený FDA pre reumatoidnú a psoriatickú artritídu.

Tím spoločnosti Espinosa sa však bude zaoberať aj otázkou, či liek normalizuje biomarkery imunitnej dysregulácie a potenciálne zlepší mnohé zdravotné výsledky u jedincov s Downovým syndrómom, ako sú iné autoimunitné poruchy alebo dokonca kognitívne funkcie.

Prebudenie imunitného systému: „nie je dobrá vec“

“Pred niekoľkými rokmi sme zistili, že ľudia s Downovým syndrómom chronicky aktivovali interferónovú signalizáciu,” uviedla Espinosa o vetve imunitného systému zapojenej do boja proti vírusovým infekciám. Priekopnícky výskum bol uverejnený v programe eLife v roku 2016.

Ako príklad použila dnešnú pandémiu COVID-19, Espinosa uviedla, že zápalová reakcia pri konštantnom rýchlom pohybe môže byť smrteľná.

„Väčšina úmrtnosti spojenej s vírusom COVID-19 je spôsobená tým, že sa imunitný systém dostane do nadmerného stavu, čo nakoniec spôsobuje vážne dýchacie ťažkosti a zlyhanie iných orgánov. Nadmerná imunitná reakcia nie je nikdy dobrá vec. A keď pochopíte imunitný systém a jeho potenciálne dopady na vývoj, uvedomíte si, že veľa toho, čo vieme o Downovom syndróme, by mohlo byť poháňané touto dôslednou, stálou dysreguláciou imunitného systému. “

Ľudia s Downovým syndrómom majú komplikovanejšie reakcie a hospitalizácie s niektorými respiračnými chorobami, ako sú RSV (respiračný syncytiálny vírus) a H1N1 (podtyp chrípky spojený so španielskou chrípkou z roku 1918), uviedla Espinosa. Avšak nový koronavírus, ktorý narušuje svet, je stále príliš nový na to, aby sa definoval jeho vplyv na ľudí s Downovým syndrómom.

Defekt, ktorý sa narodil s ďalšou kópiou chromozómu 21 (trizómia 21), výrazne predisponuje ľudí s Downovým syndrómom k mnohým zdravotným problémom vrátane leukémie, Alzheimerovej choroby, dysfunkcie štítnej žľazy, celiakie a rôznych neurologických a autoimunitných chorôb. V dôsledku zlepšenej lekárskej starostlivosti sa priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom v posledných piatich desaťročiach dramaticky zvýšila a u novorodencov s Downovým syndrómom sa dnes očakáva, že budú žiť do 60 rokov.

Blokovanie cesty rozsiahleho narušenia

Tofacitinib, imunosupresívne liečivo, inhibuje kľúčové proteíny v interferónovej dráhe nazývané Januskinázy (alebo JAK), uviedla Espinosa. Vedci sú presvedčení, že JAK sú kľúčovými mediátormi imunitnej dysregulácie u ľudí s Downovým syndrómom. Vedci dúfajú, že liek môže normalizovať rozsiahlu imunoregulačnú reguláciu, čo pozitívne ovplyvňuje mnohé aspekty zdravia populácie.

Espinosa dúfa, že výsledky štvormesačnej skúšky zaručia viac dlhodobejších štúdií.

„Chronický zápal je pre každého zlý, s Downovým syndrómom alebo bez neho. A s Downovým syndrómom to je cez strechu, “povedala Espinosa. „Ak dokážeme normalizovať imunitný systém dokonca do istej miery, predpokladá sa, že prinesie viacrozmerné celoživotné výhody.“

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: