Všetko, čo potrebujete vedieť o Downovom syndróme

50

Sprievodca Downovým syndrómom vrátane symptómov a diagnostiky tohto genetického chromozomálneho ochorenia.

Pravdepodobne ste sa stretli s niekým, kto má s Downovým syndrómom, jedným z najbežnejších chromozomálnych stavov. Ale je toho veľa, čo sa o ňom dá dozvedieť s jeho fyzickými vlastnosťami.

Jednak jedinci s Downovým syndrómom sú schopní dosiahnuť veľa vecí a žiť plnohodnotný  život. A tým, že sa dozvieme viac o genetickej poruche, môže pomôcť zabezpečiť inkluzívne prostredie pre všetkých jedincov s Downovým syndrómom a zvrátiť stigmu spojenú s rôznymi schopnosťami.

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá má často za následok výrazné fyzické rozdiely a mentálne postihnutie. Podľa Centra pre kontrolu chorôb sa každý rok narodí s Downovým syndrómom asi 6000 detí, čo z neho robí najbežnejšiu chromozomálnu poruchu. To je asi 1 zo 700 novorodencov. Tento extra plný alebo čiastočný chromozóm, ktorý je spôsobený abnormálnym delením buniek, ktoré vedie k extra genetickému materiálu na chromozóme 21, vedie k vývojovým a fyzikálnym rozdielom pozorovaným u pacientov s poruchou.

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Downov syndróm sa väčšinou nededí. Namiesto toho je to spôsobené abnormálnym delením buniek. Tieto chromozomálne abnormality sú oveľa častejšie u matiek v pokročilom materskom veku – konkrétne nad 35 rokov.

Ľudské bunky typicky obsahujú 23 párov chromozómov – jeden z matky a jeden od otca v každom páre. Ak existuje ďalší chromozóm 21, výsledkom je Downov syndróm. Existujú tri genetické variácie Downovho syndrómu:

Trizómia 21: K tomu dochádza, keď existuje tretia kópia chromozómu 21. Toto je najtypickejšia príčina Downovho syndrómu.

Mosaic Downov syndróm: Iba niektoré bunky u človeka majú ďalšiu kópiu chromozómu 21. Táto genetická príčina sa považuje za zriedkavú.

Translokačný Downov syndróm: Stáva sa to, keď sa genetický materiál z chromozómu 21 viaže na iný chromozóm.

Nie sú známe žiadne environmentálne faktory, o ktorých sa predpokladá, že spôsobujú Downov syndróm.

Znaky Downovho syndrómu

Downov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný počas tehotenstva pomocou genetického skríningu alebo pri narodení pomocou diagnostických testov. U jedincov s Downovým syndrómom sa zvyčajne vyskytujú určité zreteľné fyzické vlastnosti:

Sploštená tvár
Mandľové  viečka
Vyčnievajúci jazyk
Malá hlava
Kratšia postava

Intelektuálne postihnutia u pacientov s Downovým syndrómom sú bežné a môžu sa pohybovať od miernych až stredne ťažkých až po ťažké.

Rizikové faktory Downovho syndrómu

Vo väčšine prípadov sa Downov syndróm nededí. Translokačný Downov syndróm sa môže prenášať z rodiča na dieťa, je to však zriedkavé. V týchto prípadoch môže mať rodič ďalší genetický materiál z chromozómu 21, ale žiadne príznaky Downovho syndrómu samotného.

Pokročilý vek matky sa považuje za najväčší rizikový faktor Downovho syndrómu, pretože vajíčka matky, keď sú staršie, majú väčšiu šancu na chromozomálne abnormality. Už jedno dieťa s Downovým syndrómom zvyšuje riziko, že bude mať ďalšie dieťa s poruchou. V tejto situácii môže byť užitočný genetický poradca.

Komplikácie s Downovým syndrómom

Mnoho detí narodených s Downovým syndrómom má tiež vrodenú srdcovú vadu, ktorá môže vyžadovať operáciu v detstve. Medzi ďalšie komplikácie patria gastrointestinálne problémy, zvýšené riziko rozvoja autoimunitných porúch, vyššie prípady leukémie u detí a väčšia možnosť demencie u dospelých nad 50 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom majú tiež slabší svalový tonus a vyššiu pravdepodobnosť obezity.

Stredná dĺžka života syndrómu Downovho syndrómu

Napriek mnohým komplikáciám a výzvam môže väčšina detí s Downovým syndrómom vyrastať, aby viedla produktívne a naplňujúce životy. Pri včasnom zásahu veľa detí navštevuje bežné školy a učia sa potrebné zručnosti, aby mohli žiť nezávisle ako dospelí. Stredná dĺžka života osôb s Downovým syndrómom sa výrazne zvýšila od roku 1960, keď bola veľmi nízka. V závislosti od závažnosti sprievodných zdravotných problémov môže jedinec s Downovým syndrómom očakávať, že bude žiť po dosiahnutí 60 rokov.
Liečba Downovho syndrómu

Neexistuje spôsob, ako zabrániť alebo liečiť Downov syndróm. Avšak prostredníctvom vzdelávania, podporných skupín a správneho tímu poskytovateľov zdravotnej starostlivosti môže dieťa s Downovým syndrómom pokračovať v úspechu, dosiahnuť a viesť šťastný život.
Ronnie Koenig

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: