Zdravie: Vedci objavili nový mechanizmus zapojený do expresie Downovho syndrómu

Vedci z CHU Sainte-Justine a Université de Montréal objavili nový mechanizmus zapojený do expresie Downovho syndrómu, jednej z hlavných príčin mentálneho postihnutia a vrodených srdcových vád u detí. Zistenia štúdie boli uverejnené dnes v Current Biology.

Downov syndróm (SD), tiež nazývaný trizómia 21, je genetický stav, ktorý postihuje približne jedno z každých 800 detí narodených. U týchto jedincov je veľa génov exprimovaných abnormálne súčasne, takže je ťažké určiť, ktoré gény prispievajú k rozdielom.

Výskumný tím profesora Jannica Boehma sa sústredil na RCAN1, gén, ktorý je nadmerne exprimovaný v mozgu plodov s Downovým syndrómom. Práca tímu poskytuje informácie o tom, ako gén ovplyvňuje spôsob, akým sa stav prejavuje.

Synaptická plasticita, pamäť a učenie

Ľudský mozog je tvorený stovkami miliárd buniek známych ako neuróny. Komunikujú medzi sebou prostredníctvom synapsií, čo sú malé medzery medzi neurónmi. Schopnosť synapsií v priebehu času zosilňovať alebo oslabovať sa označuje ako „synaptická plasticita“. Je to dôležitý biologický fenomén, pretože je nevyhnutný pre pamäť a učenie. „Existujú dva druhy synaptickej plasticity: dlhodobá potenciácia, ktorá posilňuje synapsie a zlepšuje interakciu medzi neurónmi, a dlhodobá depresia, ktorá oslabuje synapsie,“ povedal Boehm, profesor na Université de Montréal a výskumný pracovník na CHU Sainte-Justine. ,

Výskumný tím zistil, že rôzne signálne dráhy, ktoré spúšťajú synaptické zosilnenie alebo depresiu, sa zbližujú na RCAN1. Tiež určili, že gén reguluje aktivitu kalcineurínu jeho inhibíciou alebo uľahčovaním.

Vzhľadom na svoju dvojitú úlohu inhibítora / facilitátora vedci dospeli k záveru, že RCAN1 funguje ako „prepínač“, ktorý reguluje synaptickú plasticitu, čím ovplyvňuje učenie a pamäť.
Lepšia budúcnosť pre všetkých pacientov

„Toto je prvýkrát, keď bol stanovený molekulárny mechanizmus regulácie kalcineurínu v obojsmernej synaptickej plasticite,“ uviedol Boehm. „Tento prielom vysvetľuje, ako by nadmerná expresia génu RCAN1 mohla spôsobiť mentálne postihnutie u jednotlivcov s Downovým syndrómom. Otvára sa tým aj možnosť vývoja inovatívnych spôsobov liečby postihnutých pacientov.“