Nová štúdia predefinuje Downov syndróm ako poruchu imunitného systému

6

Objav vedcov v Crnic Institute otvára dvere liečbe a potenciálnym objavom pri veľkých chorobách

Kontakty pre médiá:
Kathy Green | kgreen@globaldownsyndrome.org | (720) 280-9725
Anca Call | acall@globaldownsyndrome.org | (720) 320-3832

DENVER – Priekopnícka nová štúdia, ktorú uskutočnil Crnic Institute for Downov syndróm, definitívne ukazuje, že Downov syndróm možno klasifikovať ako poruchu imunitného systému na základe analýz tisícov proteínov nájdených vo vzorkách krvi.

Štúdia Crnic Institute for Downov syndróm na University of Colorado School of Medicine na Anschutz Medical Campus bola nedávno publikovaná v sesterskom časopise Nature, Scientific Reports, a bola podpísaná nadáciou Global Down Syndrome Foundation.

Vedúci renomovaných vedcov Dr. Tom Blumenthal, emeritný riaditeľ a Dr. Joaquín Espinosa, výkonný riaditeľ Crnic Institute, výskumný tím skúmal 4 000 proteínov vo vzorkách krvi od stoviek jedincov s Downovým syndrómom a bez neho, najväčší projekt jeho druh.

Štúdia vychádza z predchádzajúceho výskumu uverejneného v Crnic Institute, ktorý ukazuje, že interferónová reakcia je neustále aktivovaná v bunkách získaných od jedincov s Downovým syndrómom. To je v kontraste s reakciou interferónu aktivovanou iba pri boji proti infekcii alebo vírusu v bežnej populácii.

Zistenia poskytujú dôležité vodítko, prečo takmer 100 percent ľudí s Downovým syndrómom trpí Alzheimerovou chorobou, prečo sú náchylní na autoimunitné poruchy, ako je diabetes typu 1, a prečo sú chránení pred solídnymi nádormi, ako je rakovina prsníka a prostaty.

“Ak porovnáte dve veľké náhodné skupiny typických jedincov, proteíny v ich krvi sa nebudú veľmi líšiť,” uviedla Espinosa. „Aj porovnanie mužov a žien odhaľuje veľmi málo rozdielov. Boli sme však odfúknutí, keď sme zistili, že existujú stovky proteínov, ktoré sú významne zvýšené alebo znížené v krvi ľudí s Downovým syndrómom oproti typickým jednotlivcom. To poskytuje vedeckej komunite príležitosť zamyslieť sa nad spôsobmi, ako obnoviť tieto proteíny na normálnu úroveň a poskytnúť účinné ošetrenie. “

“Keď sme túto štúdiu začali pred piatimi rokmi, v spolupráci s proteomickou spoločnosťou SomaLogic, sme netušili, čo nájdeme,” uviedol Blumenthal. „Tento druh prieskumnej vedy však môže priniesť neočakávané a vzrušujúce výsledky, ako to urobil tento. Naozaj, medzi stovkami proteínov, ktoré sme našli v Downovom syndróme, máme skutočne príležitosť zistiť, ktoré z nich by sme mali ďalej študovať. “

Interferóny sú molekuly produkované bunkami v reakcii na vírusovú alebo bakteriálnu infekciu. U typického človeka sa interferóny aktivujú iba vtedy, keď bojujú s infekciou. U jedincov s Downovým syndrómom sa zdá, že interferónová reakcia je aktivovaná neustále, čo ich môže predisponovať k autoimunitným poruchám a leukémii a možno aj k Alzheimerovej chorobe. Naopak, rovnaká interferónová reakcia môže byť zodpovedná za ich ochranu pred inými stavmi, ako sú napríklad pevné nádory.

„Výskum má priamy vplyv na zdravotné výsledky ľudí s Downovým syndrómom,“ uviedla Michelle Sie Whitten, prezidentka a generálna riaditeľka nadácie Global Down Syndrome Foundation. „Každá z týchto štúdií pomáha identifikovať potenciálne intervencie alebo liečby pre naše deti a dospelých a tiež má potenciál zlepšiť naše porozumenie mnohým iným chronickým chorobám, ktoré sú viac-menej bežné u ľudí s Downovým syndrómom.“

Len minulý týždeň boli Whitten, Espinosa a Global Down Syndrome Foundation obhajca Frank Stephens povolaní ako svedkovia experti a aby pred kongresom dosvedčili nedostatok finančných prostriedkov na výskum Downovho syndrómu zo strany National Institutes of Health na vôbec prvom kongresovom vypočutí o Down Výskum syndrómu minulý týždeň, Downov syndróm: Aktualizácia stavu vedy a potenciálu na objavenie ďalších závažných chorôb.

O nadácii Global Down Syndrome Foundation

Nadácia Global Down Syndrome Foundation je v popredí výskumu, lekárskej starostlivosti, vzdelávania a advokácie zameraného na významné zlepšovanie života ľudí s Downovým syndrómom. Global podporuje výskum stoviek vedcov z celého sveta a prostredníctvom našich obhajcov, partnerov a pridružených spoločností vrátane Crnic Institute for Down Syndrome a Anny a John J. Sie Center for Down Syndrome. s Downovým syndrómom dnes a sústrediť sa na nájdenie riešení zajtra. Sme odhodlaní pomáhať ľuďom s Downovým syndrómom realizovať ich plný potenciál a viesť zdravý a produktívny život. Ak sa chcete dozvedieť viac, navštívte stránku. http://www.globaldownsyndrome.org.

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: