Downov syndróm: Čo spôsobí trizómiu 21?

6.jpg

Downov syndróm, známy tiež ako trizómia 21, je chromozómová porucha, pri ktorej je 21. chromozóm namiesto duplikátu trojnásobný a vedie k mentálnej retardácii a fyzickým abnormalitám.

Trizómia 21: to je za Downovým syndrómom
Downov syndróm nie je choroba, alegenetická porucha.
V roku 1866 britský lekár John L. H. Langdon-Down prvýkrát uviedol vo vedeckom kontexte syndróm, ktorý bol neskôr pomenovaný po ňom.
Langdon Down pôvodne nazýval chromozómovú poruchu „mongolizmus“. Podľa lekára mali postihnutí podobnosť s ľuďmi z Mongolska. Tomuto pojmu by sa však dnes malo z etických dôvodov vyhnúť.

V Nemecku žije 30 000 až 50 000 ľudí s trizómiou 21. V Spojených štátoch amerických žije medzi 100 000 a 150 000 ľuďmi. Na Slovensku to môže byť okolo 3 500 ľudí.  To znamená, že trizómia postihuje približne jedného zo 650 narodených detí 21. Trizómia 21 je dnes dobrým miestom na život. Kým priemerná dĺžka života v Európe bola len 9 rokov, takmer pred 100 rokmi, dnes je to okolo 60 rokov. 10 percent dokonca dosiahne vek 70 rokov.

Toto sú príčiny: Takto sa vyvíja trizómia 21
Postihnutí ľudia majú vo všetkých bunkách alebo v niektorých bunkách tela tri – namiesto „zvyčajne“ dva – chromozómy číslo 21. V 95 percentách je to dôsledok neobvyklej meiózy – ústredného prvku sexuálnej reprodukcie. Existujú dve konkrétnejšie príčiny:

Je možné, že homológne chromozómy sa neoddelia pri prvom rozdelení meiózy.
Druhou možnosťou je neoddelenie chromatidov v druhom štádiu zrelosti meiózy.
Pomocou krvných testov je možné už počas tehotenstva určiť trizómiu 21.

Toto sú znaky Downovho syndrómu
Downov syndróm sa prejavuje rôznymi  znakmi, ktoré sa môžu vyskytnúť duševne aj fyzicky. Obzvlášť nápadné je malé zloženie kože na vnútorných rohoch očí. Osi veka, ktoré sú naklonené smerom von, často dodávajú očiam svoj mandľový vzhľad. Zvlášť výrazná drážka pre štyri prsty má približne 75 percent postihnutých. Ďalšie abnormality sú tiež:

Senzorová technológia a senzorimotorický systém:

Približne 57 percent ľudí s Downovým syndrómom má poruchu sluchu.
Približne 70 percent má zrakové poruchy.
Fyzikálne zvláštnosti: Mnoho ľudí s trizómiou 21 má krátku postavu.
Títo ľudia majú často menšiu hlavu s okrúhlou a rovnou tvárou.
Jazyk: Väčšina ľudí s Downovým syndrómom dobre rozumie jazyku. Mnohí však majú výrazné problémy s rečovým prejavom – to znamená, hovoria samy za seba. Poruchy vývoja možno vidieť napríklad v gramatike a slovnej zásobe.

Život s trizómiou 21: Pomáhajú rôzne terapie
Aj keď Downov syndróm znamená pre postihnutých a ich príbuzných významné obmedzenia v živote, v súčasnosti existuje veľa možností, najmä v priemyselných krajinách západnej Európy, ktoré uľahčujú život ľudí s trizómiou 21. Vzdelávanie v ranom detstve možno využiť už od narodenia. Dotknutým tiež často pomáha ergoterapia alebo fyzioterapia.

 

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: