Vedci objavili metabolický mechanizmus pri Downovom syndróme

26.jpeg

Vedci našli dôkaz o mechanizme, ktorý vedie k narušeniu metabolizmu ľudí s Downovým syndrómom.

Výskumný tím z University of Freiburg dúfa, že sa tým otvoria nové spôsoby liečby hlavných účinkov tohto syndrómu. U ľudí s Downovým syndrómom je chromozóm 21 alebo jeho časti skôr trojitý ako dvojitý. Táto chromozomálna porucha sa preto nazýva aj trizómia 21.

V súčasnosti neexistuje liečba trizómie 21. S dostupnými technológiami nie je možné deaktivovať tretiu kópiu chromozómu 21 v každej bunke. Na druhej strane môže byť účinok tejto tretej kópie oslabený. To by mohlo viesť k zlepšeniu kvality života postihnutých ľudí, píše vo štvrtok vyhlásenie vo Freiburgskej univerzite.

Zhoršená produkcia energie buniek

Na základe výsledkov výskumu z Freiburgu je teraz možné navrhnúť a vykonať klinické štúdie, ktoré znižujú produkciu sírovodíka (H25).

Už v roku 2003 francúzsky výskumník Pierre Kamoun navrhol, že bunky ľudí s Downovým syndrómom sú otrávené nadbytkom sírovodíka v tele.

Teraz sa vedci vo Freiburgu dokázali toto podozrenie zdôvodniť. „Ukázali sme, že bunky Down majú vysoké hladiny H25, ako aj proteín kódujúci chromozóm 21 a podieľajú sa na produkcii H25. To ovplyvňuje produkciu energie v bunkách », hovorí vedúci tímu Csaba Szabo.

Inhibícia časti nadbytočnej produkcie H25 by mohla zlepšiť neurónové a kognitívne funkcie u ľudí s Downovým syndrómom, teda nádej výskumných pracovníkov vo Freiburgu.

„Ale musíme byť veľmi opatrní,“ zdôrazňuje Szabo. Mnoho ľudí už urobilo objavy, ktoré by mohli byť užitočné pri pochopení Downovho syndrómu, „čo neskôr viedlo k sklamaniu, keď sa nelieči“.

Výsledky vedcov z Freiburgu sú publikované v poslednom čísle časopisu Zborník Národnej akadémie vied.  Približne päť miliónov ľudí na celom svete má toto genetickou genetické ochorenie.

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: