15 faktov o Downovom snydróme!

30.jpg

Downov syndróm je jednou z najbežnejších genetických porúch – a je tiež jednou z najčastejšie nepochopených. MusicSnake Magazine uvádza zoznam pätnástich faktov, ktoré ste pravdepodobne nevedeli o Downovom syndróme.

Číslo 1: Downov syndróm nie je choroba. Nenechajte sa chytiť do pasce nazývať Downov syndróm chorobou, pretože to určite nie je. Je to niečo, s čím sa ľudia narodia, nie niečo, čo chytia.

Číslo 2: Očakávaná dĺžka života detí s Downovým syndrómom je omnoho lepšia ako kedysi. Stredná dĺžka života dieťaťa, ktoré sa narodilo s týmto ochorením, bola v roku 1983 iba 25 rokov. Teraz sa táto dĺžka života viac ako zdvojnásobila. Dnes je to okolo 60 rokov. Aj keď to ešte nie je ideálne, došlo k významnému pokroku.

Číslo 3: Nie je pomenované po osobe, ktorá ho objavila. Tento stav objavil Dr. Jerome Lejeune. Je však pomenovaný po Dr. John Langdon Downovi, ktorý je prvým človekom, ktorý kategorizoval najbežnejšie znaky syndrómu.

Číslo 4: Je to najbežnejší genetický stav na svete. Konkrétne je tento syndróm najbežnejším chromozomálnym stavom na svete. Jedno z každých 691 narodených detí má Downov syndróm.

Číslo 5: Priemerné IQ u ľudí s Downovým syndrómom sa zvyšuje. Približne 40% ľudí, ktorí majú tento stav, spadá do rozsahu IQ 50 až 70, čo znamená, že sú mierne mentálne postihnutí. Jedno percento patrí medzi rozsahom IQ 70 až 80, čo tiež patrí do priemerného rozsahu IQ všeobecnej populácie (70 – 130).

Číslo 6: Ľudia s ochorením vyzerajú skôr ako ich bezprostredná rodina ako ostatní ľudia s ochorením. Niektorí ľudia predpokladajú, že deti, ktoré majú Downov syndróm, vyzerajú skôr ako iné deti, než robia svoju najbližšiu rodinu; tento predpoklad je však nesprávny. Ľudia s týmto stavom sa budú podobať svojej najbližšej rodine viac ako ostatní ľudia, ktorí majú tento stav.

Číslo 7: Je úplne nesúvisiace s incestom. Hoci incest môže viesť k niektorým genetickým poruchám, Downov syndróm nie je jedným z nich. Medzi incestom a stavom neexistuje žiadna korelácia.

Číslo 8: Príčina Downovho syndrómu stále nie je známa. Napriek prevalencii genetickej poruchy je jej príčina stále do značnej miery neznáma. Aj keď to bolo v korelácii s niekoľkými rôznymi vecami, jedna presná príčina nebola identifikovaná.

Číslo 9: Neexistuje spôsob, ako tomu zabrániť. Okrem udržiavania zdravého životného štýlu počas tehotenstva neexistuje žiadny spoľahlivý spôsob, ako zabrániť tomu, aby sa dieťa narodilo s týmto stavom. Existuje však veľa účinných spôsobov liečby, vrátane rečovej terapie, určitých doplnkov a pomocných zariadení.

Číslo 10: Niektorí ľudia s Downovým syndrómom vyzerajú úplne normálne. Aj keď existuje niekoľko fyzických znakov spojených s týmto stavom – nízky svalový tonus, šikmé oči smerom nahor a nízky svalový tonus, aby sme vymenovali aspoň niektoré z nich – znaky sa prejavujú v rôznych stupňoch. Niektorí ľudia so syndrómom nemajú žiadnu z fyzických charakteristík.

Číslo 11: Nie je to tak dobre financované, ako by malo byť. Je to smutné, ale pravdivé. Od roku 2001 sa finančné prostriedky poskytované na výskum Downovho syndrómu neustále znižujú. V čase, keď sa s ňou diagnostikuje čoraz viac ľudí, je potrebné niečo zmeniť.

Číslo 12: V Spojených štátoch s tým žije takmer pol milióna ľudí. V súčasnosti žije s touto chorobou 400 000 ľudí. Možno ste s jedným z nich dokonca komunikovali bez toho, aby ste si to uvedomili.

Číslo 13: Verejné školy sú povinné poskytovať bezplatné vzdelávanie pre postihnutých ľudí. Deti s Downovým syndrómom majú nárok na bezplatné vzdelávanie, ktoré sa im špeciálne venuje.

Číslo 14: Existujú tri rôzne typy. Tento stav sa prejavuje tromi rôznymi spôsobmi v chromozomálnej štruktúre človeka. Prvým a najbežnejším spôsobom je trizómia 21, ktorá predstavuje 95% všetkých prípadov. Ďalším spôsobom je translokácia, ktorá predstavuje štyri percentá prípadov, a nakoniec, mozaika predstavuje posledné jedno percento.

Číslo 15: Väčšina detí so stavom sa nenarodila starším matkám. Okolo matiek starších ako 35 rokov je stigma, že je pravdepodobnejšie, že porodia deti s určitými poruchami. Pravda je však taká, že 80% detí s týmto ochorením sa narodilo matkám mladším ako 35 rokov.

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: