Prevenciou Downovho syndrómu je obyčajný vitamín

Viac ako tridsať krát výskumnici potvrdili, že napriek užívaniu kyseliny listovej, ju niektoré ženy  nemôžu absorbovať.  Sú to ženy, ktoré  majú zmutované gény.

Ide o tzv.  MTHFR mutáciu.

Tieto osoby potrebujú aktívnu formu kyseliny listovej, aby ju mohli metabolizovať. Tá sa nachádza v čerstvej zelenej zelenine alebo naklíčených strukovinách a je tiež sú súčasťou výživových doplnkov ako quadrefolic, ktoré sú dostupné pre tehotné v lekárňach.

Americká výskumníčka Dr Jill James si v roku 1998 všimla, že u matiek, ktoré majú dieťa s Downovým syndrómom je aj vyšší ako priemerný výskyt ochorenia spina bifida /rázštep chrbtice/. Práve ona je expertkou na kyselinu listovú, o ktorej sa vedelo, že predchádza poškodeniam, ktoré sa objavia počas tehotenstva, ako napr. spina bifida.

Skrsla u nej domnienka, že aj tehotenstvá s postihnutím Downovým syndrómom sa týkajú tejto mutácii MTHFR. Vo svojej štúdii sa jej potvrdilo, že naozaj nedostatok folátu (kyseliny listovej) u matky ovplyvňuje delenie chromozómov počas ovulácie, kedy sa vo vajíčku kopírujú chromozómy. Vtedy sa niektoré gény môžu prepísať trikrát alebo nesprávne. Vajíčko so zle okopírovanými 24 chromozómami je potenciálne oplodniteľné, kým to s 22. , nie je.

Dnes sa už vie, ako túto mutáciu prekonať.

Konkrétne len dodať telu potrebnú aktívnu formu folátu – vyššie spomínaný quadrefolic, vitamín B12 a betaín, ktoré zaistia normálne delenie chromozómov.

Zároveň sa však treba vyhnúť tomu, čo môže narušiť ich absorpciu. Prirodzený katachin, nachádzajúci sa v zelenom a čiernom čaji, jablkách, je treba vylúčiť v období úsilia o počatie. Alkohol a stres môžu tiež narušiť absorpciu folátu a správnu mikroflóru.

Kyselina listová hrá rozhodujúcu rolu

Hoci väčšina matiek detí s Downovým syndrómom má jednu alebo viac MTHFR mutácií, ženy, ktoré mutáciu nemajú, tiež môžu porodiť dieťa s anomáliou chromozómov. To je pravdepodobne výsledok vážneho nedostatku kyseliny listovej vo fáze meiózy vajíčka a nesúvisí to s mutáciou génov.

Môže sa stať, že dokonca žena s mutáciou porodí deti, z ktorých nie všetky majú Downov syndróm. To je spôsobené tým, že napriek prítomnej mutácii mohlo mať telo dostatok aktívneho folátu pred ovuláciou pre normálne delenie pohlavnej bunky. Nedostátok folátu počas tehotenstva môže spôsobiť zlé delenie buniek u vyvíjajúceho sa dieťaťa a byť príčinou tzv. morfologických vád.

Fakt, že dieťa s Downovým syndrómom sa vôbec narodí, je samo o sebe zázrakom

Hoci embryo so 47 chromozómami je vitálne, pravdpodobnosť jeho prežitia je veľmi nízka. Fakt, že dieťa s Downovým syndrómom sa vôbec narodí, je samo o sebe zázrakom, keď si spočítate nízky potenciál embrya s väčšou ako 80% stratou v prvých týždňoch tehotenstva.

Môže byť genetickej mutácii na vine muž?

Hoci muži iste môžu byť nositeľmi jedného alebo viacerých polymorfizmov, čo súvisí s MTHFR mutáciou, je nepravdepodobné, že to ovplyvní zdravie potomka.

Existujú tieto 3 teórie:

1. podobne ako v prípade trisomického vajíčka (s tromi chromozómami na jednom géne), len zriedka trisomické spermie prežijú.

2. extra genetický materiál môže ovplyvniť mobilitu spermie tak, že trisomická spermia bude menej pravdepodobne prvá pri vajíčku,

3. trisomická spermia nemusí byť plodná.

Nad svojimi mutáciami nemáme kontrolu

Či ide o vajíčko alebo spermiu, rodičia na vine nie sú . Rodičia nemajú kontrolu nad svojimi mutáciami, ktoré zdedili. Sú to tiché mutácie, ktoré majú často symptómy prítomné, ale nie sú zistené, jednoducho nie sú diagnostikované.

Laboratória aj na Slovensku dnes ponúkajú možnosť otestovať prítomnosť MTHFR mutácií. Dva testy, ktoré sú dostupné, stoja spolu 80 Eur. Na ich základe má žena potvrdené, či jej stačí užívať bežnú kyselinu listovú, alebo potrebuje jej aktívnu formu mefylfolát. MTHFR mutácie majú aj ďalší vplyv na Vaše zdravie, čo si môžete sami doštudovať.

Ak máte potvrdenú MTHFR mutáciu, môžete svoje zdravie a zdravie svojho dieťaťa zobrať do svojich rúk týmito jednoduchými krokmi:

1. doprajte si plné tri cykly pred pokusom otehotnieť

2. aspoň mesiac pred otehotnením začnite užívať doplnky s obsahom B12, betaínu a metylfolátu

3. vyhnite sa EGCG v čiernom a zelenom čaji i v jablkách

4. nepite alkohol a zredukujte stres

5. ďalšie dve zložky – inozitol a cholín – sú veľmi dôležité pre zdravý prenatálny vývoj dieťaťa. Cholín si telo vyrába z mäsa a vajíčok. Inozitol !vitamín B8) môžete dodať telu z výživových doplnkov alebo zo žltého melónu, citrusov okrem citrónu, strukovín.