Viete čo je Downov syndróm?

5.jpg

Downov syndróm je genetická porucha, ktorú spôsobuje chromozóm navyše na 21 chromozovom páre Downov syndróm je pomenovaný po objaviteľovi John Langdon Down, anglickom lekárovi, a charakterizuje sa rôznymi stupňami intelektuálneho postihnutia.

Chromozómy sú prostriedkom prenosu genetického materiálu z rodičov na ich potomstvo. Dvadsaťtri (23) týchto chromozómov je “odovzdaných” každým rodičom, aby vytvorili kompletnú sadu štyridsiatich šiestich (46). Avšak pri Downovom syndróme je jeden z týchto chromozómov (chromozóm 21) úplne alebo čiastočne duplikovaný. Tento dodatočný genetický materiál mení priebeh vývoja a spôsobuje znaky spojené s Downovým syndrómom.

Kto môže mať Downovým syndrómom?

Neexistuje žiadna rasová, ekonomická alebo geografická predilekcia vo vývoji Downovho syndrómu. Je to najčastejšia chromozomálna porucha na svete. Odhaduje sa, že každý rok sa narodí len v USA 6 000 detí s Downovým syndrómom v Spojených štátoch. Na Slovensku okolo 70.  Odhaduje sa, že dnes existuje celosvetovo viac ako 5 miliónov ľudí s Downovým syndrómom.

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Príčina vzniku Downovho syndrómu nebola objavená. NNeexistuje žiadna prevencia pred tehotenstvom. Najbežnejším rizikovým faktorom je však vek matky v tehotenstve, pričom staršie ženy (> 35) sú viac ohrozené. Riziko vývoja sa zvyšuje z 0,1% u 20-ročných matiek na 3% u 45-ročných matiek.

Aké sú príznaky a symptómy Downovho syndrómu?

Niektoré z bežných fyzických znakov Downovho syndrómu sú nízky svalový tonus, mandlové oči a jediný hlboký záhyb v strede dlane – aj keď každá osoba s Downovým syndrómom je jedinečná osoba a môže mať tieto vlastnosti v rôznych stupňoch alebo vôbec nie.

Sú tiež viditeľné ďalšie črty, ktoré môžu zahŕňať: mierne až stredne ťažké intelektuálne postihnutie vedúce k oneskoreným míľnikom, zakrpatenému rastu, plochej hlave, veľkému jazyku, sploštenému nosu a abnormálnym ušiam a zubom. Majú tiež vrodené ochorenie srdca vo veľkom počte prípadov. Jedinci s Downovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku niekoľkých zdravotných komplikácii.

Ako je diagnostikovaný Downov syndróm?

Diagnóza Downovho syndrómu sa môže uskutočniť vtedy, keď prebieha tehotenstvo (prenatálne) a pri narodení. Pred narodením sa môžu vykonať skríningové testy (krvné testy a ultrazvukové vyšetrenie) na odhadnutie pravdepodobnosti výskytu Downovho syndrómu. Tieto testy nie sú definitívne a jediný spôsob ako potvrdiť diagnózu je prostredníctvom invazívnych definitívnych testov.

Pri narodení môže byť Downov syndróm diagnostikovaný pri fyzickom vyšetrení novorodenca kvôli charakteristickým črtám poruchy a genetickému testovaniu.

Život ľudí s Downovým syndrómom

Vďaka lekárskemu pokroku a moderným metódam dnes dokážu ľudia s Downovým syndrómom viesť plnohodnotný život a dožívajú sa vysokého veku. Dokážu viesť samostatný život  a pracovať.  Obdobie puberty a streneckej demencie u nich začína skorej.

 

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: