Rodičia malej Nory (7): Má viac chromozómov ako my – alebo MY máme príliš málo

xxxx29.jpg

Keď Mareike a Dennis Blume očakávali svoje druhé dieťa, nemali podozrenie, že ich dcéra má Downov syndróm. Ako užitočná je diagnostika pred testom?

Mareike a Dennis Blume nič nevedeli. Až po narodení svojej druhej dcéry Nory sa dozvedeli, že dievča má Downov syndróm. “Bol to šok,” hovorí Mareike Blume. V tom čase mala 28 rokov a nebola považovaná za vysoko rizikovú tehotnú ženu.

Jej manžel Dennis predstavil svoju dcéru: “Má ešte jeden chromozóm ako my, alebo možno máme len my o jeden chromozóm menej.” U ľudí s Downovým syndrómom je jeden chromozóm na 21 páre navyše a preto má názov trizómia 21. Riziko anomálie sa zvyšuje s vekom matky. Existuje niekoľko spôsobov ako ho diagnostikovať počas tehotenstva, ako sú ultrazvuk a krvné testy v prvom trimestri.

Vyšetrenie z krvy stojí niekoľko stoviek eur. Avšak jednoznačné áno alebo nie neposkytujú tieto neinvazívne prenatálne testy, len pravdepodobnosť zdravotného postihnutia. Jednoznačné áno vám povie až amniocentéza.

V súčasnosti sa v Nemecku diskutuje o tom, či by zdravotné poisťovne mali platiť za vyšetrenie vysokorizikových tehotenstiev. Rozhodnutie sa očakáva najskôr na konci budúceho roka. Bude zahŕňať podstatne viac žien s vysokým rizikom, než sa pôvodne – všetky prvorodičky nad 35 rokov a všetky diabetičky

Takmer spoľahlivá diagnóza je možná len s invazívnymi postupmi, ako sú vyšetrenia plodovej vody, ktorej náklady sú už kryté zdravotnou poisťovňou. Odoberá sa s dlhou ihlami plodovej tehotných žien. Okrem toho postup zahŕňa riziko predčasného pôrodu.

“Tlak na získanie zdravého, dokonalého dieťaťa”

“Tlak na páry je obrovský,” hovorí Blume, zatiaľ čo jej dcéra Nora sa je teraz v prvej triede. Po narodení Nory bola rodina pôvodne osamotená, povedala to len najbližšej rodine a priateľom niečo. Rodičia sa vzdali svojej práce v oblasti stravovania. Mareike Blume pracuje dnes  sociálnej práci a manžel Dennis je vychovávateľ.

Sociálna pracovnicka Christine Schirmerová pozná problémy manželov, keď sa dozvedia, že ich dieťa môže mať Downov syndróm. Odporúča náštevu rodičov v spoločnosti Pro Familia v Berlíne. Spoločensky sa zdá, že z dostupných štúdií je  dieťa s trisómiou 21 nežiaduce. Súčasne by však  ich eliminácia mohla mať zlé následky pre zdravotne postihnutých. “Je to pomerne ťažké pre tehotné ženy, pretože sú pod rastúcim tlakom, aby získali zdravé, perfektné, nezabudnuteľné dieťa.”

Strach z osobného stresu

Tiež sa považujú neinvazívne prenatálne testy ešte za nepresné. Najmä mladé ženy bez rodinnej anamnézy by mohli byť zmätené prípadným nálezom na začiatku tehotenstva, hoci majú len malé riziko. Invazívny postup môže poskytnúť jasnosť v týchto prípadoch. Postup je však možný až po dvanástom týždni tehotenstva.  V každom prípade sa veľa žien ísť na potrat lebo si myslelo, že zásah do ich života bude obrovský.
Rodina Blume pozná zážitky z verejnosti len z príbehov iných. “Samozrejme, že sa na to pozrieme, ale už si to nevšimáme,” hovorí Mareike Blume. Okrem toho rodina má znova a znova problémy s úradmi, napríklad keď rodičia chcú požiadať o kartu zdravotného postihnutia pre Noru. Pár sa tiež obáva, ako sa ich dcéra bude ďalej rozvíjať.

Pridaj komentár

Zadajte svoje údaje, alebo kliknite na ikonu pre prihlásenie:

WordPress.com Logo

Na komentovanie používate váš WordPress.com účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Google photo

Na komentovanie používate váš Google účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Twitter picture

Na komentovanie používate váš Twitter účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Facebook photo

Na komentovanie používate váš Facebook účet. Odhlásiť sa /  Zmeniť )

Connecting to %s

Blogujte na WordPress.com.

Up ↑

%d blogerom sa páči toto: